Анализ на патологию плода 12 недель

Содержание

12 неделя беременности: узи плода на 12 неделе

Анализ на патологию плода 12 недель
Акушерство и гинекология Диагностика УЗИ Узи плода 12 неделя

Стоимость узи в первом триместре до 10 недель составляет 450 гривен. В цену включено проведение биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.

Стоимость узи в первом триместре в сроке от 10 недель 6 дней составляет 550 гривен. В цену включено проведение пренатального скрининга, биометрии по протоколам, 3D/4D визуализация.

Стоимость комплексного пренатального скрининга по PRISCA (УЗИ + бета ХГЧ + РАРР с расчетом индивидуального риска хромосомных патологий (например синдрома Дауна или Эдвардса) – 1005 гривен.

На УЗИ плода в 12 недель беременности проводятся ряд очень важных измерений для выявления группы риска по хромосомным аномалиям плода. Установлено, что наиболее оптимальный срок для проведения скрининга первого триместра беременности – 12 недель беременности (с 11 до 13 недель и 6 дней).

При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется кроме длины эмбриона (копчико-теменной размер – КТР), размер головки плода (окружность головы, бипариетальный размер, лобно-затылочный размер). Обязательной при УЗИ плода в 12 недель беременности является оценка структур головного мозга плода, симметричность полушарий.

В норме головной мозг плода на УЗИ имеет вид бабочки. Измеряются длинные кости плода (плечевые, локтевые, лучевые, бедренные, большеберцовые, малоберцовые), производится оценка симметричности конечностей, их двигательной активности.

При УЗИ плода в 12 недель беременности измеряется поперечный размер живота плода, окружность живота, отмечается наличие желудка, сердца в типичных местах. При проведении УЗИ плода в 12 недель беременности можно заподозрить наличие пороков сердца при достаточной разрешающей способности ультразвукового сканера и должном опыте и образовании оператора УЗИ.

Есть опубликованные данные диагностики транспозиции магистральных сосудов, общего атрио-вентрикулярного канала, эктопии сердца и т.д., зарегистрированные при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности.

Пренатальный скрининг перврго триместра

Кроме перечисленных выше измерений при проведении УЗИ плода в 12 недель беременности проводится скрининг на хромосомные патологии плода.

Установленно, что большинство хромосомных патологий сопровождаются увеличением воротникового пространства, расположенного в области шеи плода.

Такая особенность вызвана тем, что при хромосомных аномалиях плода, в частности при синдроме Дауна, кожа имеет повышенную складчатость, т.е., грубо говоря, кожи больше.

Под такой кожей накапливается жидкость, которая и способствует визуализации при УЗИ плода в 12 недель беременности утолщение воротниковой зоны. У плодов с нарушением кариотипа (при хромосомных болезнях) толщина воротниковой зоны на 2,5мм (и более) больше, чем среднее значение для данного срока беременности у плодов с нормальным кариотипом.

Узи плода в 12 недель беременности при синдроме дауна

В дополнение к увеличению воротниковой зоны при трисомии 21 (синдром Дауна) у 60–70% плодов не визуализируются кости носа. Замечено, что люди с синдромом Дауна имеют короткий нос.

В процессе ембриогенеза нос при синдроме Дауна (носовые кости) формируются позже, чем у плодов с нормальным кариотипом.

Также с 15 по 21 неделю беременности отмечается повышенная частота укорочения носовых костей по сравнению со средними значениями для данного срока беременности у плодов с синдромом Дауна.

У плодов с синдромом Дауна имеет место укорочение верхней челюсти, что проявляется сглаженность контуров лица.

У плодов с синдромом Дауна при допплерометрии определяется патологический характер кривых скоростей кровотока в венозном протоке. Оценка характера кровотока в венозном протоке относится к обязательным скрининговым параметрам при проведении УЗИ плода в 12 недель в рамках пренатального скрининга первого триместра. Патологическим считается реверсный кровоток в венозном протоке.

Узи плода в 12 недель беременности при синдроме эдвардса

Для трисомии 18 (синдром Эдвардса) характерны ранние проявления замедления развития плода и тенденция к брадикардии (урежение сердцебиения плода). Причем до определенного срока беременности плод развивается нормально (чаще до 8 недель беременности)

У плодов с синдромом Эдвардса выявляется омфалоцеле (грыжа брюшной полости со смещением в грыжевой мешок органов брюшной полости).

У плодов с синдромом Эдвардса наблюдается отсутствие визуализации костей носа.

У плодов с синдромом Эдвардса частой находкой является единственная артерия пуповины. В норме пуповина имеет две артерии и одну вену.

Узи плода в 12 недель беременности при синдроме патау

При трисомии 13 у 70% плодов отмечается тахикардия (учащение частоты сердечных сокращений).

Также у плодов при синдроме Патау может иметь место раннее выявление замедления развития плода.

У плодов при синдроме Патау отмечается мегацистис (увеличение мочевого пузыря).

Голопрозэнцефалия у плодов при синдроме Патау (нарушение формирования головного мозга) и омфалоцеле являются чаще сочетаными признаками,выявляемыми при УЗИ плода в 12 недель беременности.

Узи плода в 12 недель беременности при синдроме тернера

При синдроме Тернера у 50% плодов отмечаются тахикардия (учащенное сердцебиение более 160 ударов в минуту) и ранние проявления замедления развития плода (размеры плода перестают соответствовать сроку беременности обычно с 8 недели беременности.

Узи плода в 12 недель беременности при синдроме триплоидии

Для триплоидии характерны ранние признаки замедления развития асимметричного типа.

Брадикардия (частота сердечных сокращений ниже 120 ударов в минуту), голопрозэнцефалия (нарушение разделения головного мозга на отделы, и, соответственно, невозможность нормального умственного развития ребенка), омфалоцеле (выворот органов брюшной полости в грыжевой мешок в области пуповины) также характерны для триплоидии.

Кисты задней черепной ямки, кисты сосудистых сплетений. Кисты представлены скоплением жидкости в головном мозге.

Неблагоприятным признаком считается наличие двусторонних кист, в то время как изолированное нахождение одной кисты в головном мозге небольших размеров (в частности, кисты сосудистого сплетения), отсутствие других маркеров хромосомных болезней не расцениваются как патология и требуют динамического наблюдения.

Ранние пиелоэктазии (расширение лоханок почек) также относится к маркерам хромосомных патологий плода.

Все эти данные можно зарегистрировать при УЗИ плода в 12 недель беременности. Важно отметить, что наличие данных маркеров не является диагнозом, достоверно подтверждающим наличие хромосомной патологии у плода.

При обнаружении нескольких перечисленных выше маркеров хромосомных патологий плода при проведении УЗИ рекомендуется инвазивная пренатальная диагностика для получения материала плодового происхождения. К таким процедурам относится амниоцентез и хорионбиопсия.

После получения участка хориона (плаценты) или околоплодных вод, проводится определение хромосомного набора ребенка (кариотипирование). Только кариотипирование является поводом для постановки диагноза по хромосомной аномалии у плода.

Биохимический пренатальный скрининг

Данные УЗИ дополняются биохимическими маркерами хромосомных патологий. «Двойной тест» включает в себя определение в крови матери натощак бета-ХГЧ и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А).

Нормативные значения расчитываются по средним для данного срока беременности величинам и определяются как МоМ. Нормальными считаются показатели МоМ от 0,5 до 2. Причем изменения должны отклоняться от единицы в одну сторону.

То есть, если бета ХГЧ 1,3 МоМ, а РАРР-А 1,4 МоМ – это нормально, в то время как показатель РАРР-А в 0,6 МоМ при ХГЧ 1,3 МоМ может свидетельствовать о реализации неблагоприятного развития беременности на более поздних сроках, например, развитие позднего гестоза.

Отклонения в «Двойном тесте» от нормальных (за пределами 0,5-2 МоМ) могут настораживать по наличию хромосомной аномалии у плода. Но оценивается «Двойной тест» только в комплексе со скрининговым УЗИ плода в 12 недель беременности.

Для синдрома Дауна характерно повышение бета ХГЧ в несколько раз (2,5-3 МоМ и выше) при нормальном или сниженном РАРР-А. Важным условием проведения «Двойного теста» и оценки его достоверности являются сроки проведения – исключительно с 11 недель до 13 недель и 6 дней беременности (акушерский срок).

Таким образом, пренатальный скрининг первого триместра беременности учитывает возраст беременной (после 35 лет риски хромосомной аномалии плода у данной женщины выше), данные УЗИ, данные биохимических маркеров («Двойной тест» и «Тройной тест»).

Конечно, наиболее важным из трех показателей (УЗИ, Биохимический скрининг, возраст женщины) является все-же УЗИ в рамках пренатального скрининга.

Для качественного ультразвукового скрининга важно исключить наличие перечисленных маркеров хромосомных патологий. Незаменимую помощь в пренатальном ультразвуковом скрининге первого триместра оказывает применение 3d 4d УЗИ при беременности. С помощью 3d 4dУЗИ при беременности производится объемная реконструкция частей тела плода и плода в целом.

При помощи 3d 4d УЗИ при беременности исключается односторонняя аплазия (отсутствие) кости носа. Одностороннее отсутствие носовой кости является так же маркером хромосомной патологии, а при проведении обычного УЗИ в зависимости от стороны сканирования можно увидеть одну кость носа и не заметить отсутствие второй кости с другой стороны.

3d 4dУЗИ при беременности позволяет не допустить такой ошибки, цена которой не измерима.

В нашей женской консультации уделяется для УЗИ плода в 12 недель беременности и консультации до 1 часа времени для каждой пациентки, это позволяет оценить все риски со стороны ее генетики, сделать полноценный качественный скрининг, предоставить фотографии и видеозапись для подтверждения данных протокола исследования. А самое главное, мы добавим Вам уверенности в том, что с вашим ребенком все в порядке, что он развивается нормально,что вы сами сможете увидеть. При ведении беременности в нашей клинике, УЗИ входят в стоимость базового пакета (в том числе, 3d 4d УЗИ при беременности).

читайте далее: 13 неделя беременности

Источник: http://ultraclinic.com.ua/diagnostika/uzi/uzi-pri-beremennosty/12-nedelj-uzi-ploda.php

анализ крови на патологию плода в 12 недель

Анализ на патологию плода 12 недель

Скрининг 1 триместра входит в общий набор обследований в период гестации для оценки состояния здоровья ребенка и возможных угроз вынашивания.

Скрининги – распространенный метод исследования, относящийся не только к беременным женщинам: направление на скрининговые исследования назначают также новорожденным, а также любым группам населения, включенным в группу риска развития каких-либо заболеваний, отклонений, дисфункций.

Скрининговые исследования позволяют определить вероятную возможность наличия патологии. В первом триместре беременности скрининг сочетает ультразвуковое обследование и анализ показателей крови, при этом расшифровка результатов производится исключительно в комплексном анализе обоих видов исследования.

Первый скрининг при беременности: период и сроки проведения исследования

В течение беременности женщинам предлагается пройти три скрининга, позволяющие выявить и вовремя откорректировать возможные отклонения в течении беременности или развития плода.

1 скрининг проводится в первом триместре. Сроки беременности в классическом варианте устанавливаются на основе акушерского подсчета, где первым днем гестационного периода считается дата начала последней перед наступлением беременности менструации.

При календарном способе определения срока беременности специалисты отталкиваются от дня зачатия.

Однако, так как при физиологическом зачатии сложно определить данную дату (день овуляции и день слияния яйцеклетки и сперматозоида могут отличаться на 3-5 суток), то рекомендуется придерживаться акушерской методики, ориентированной на дату последней менструации.

При длительном менструальном цикле специалист может вносить правки в даты скрининга, однако в среднем первое скрининговое исследование проводится между 11 и 14 неделями срока гестации, ограничивая верхнюю границу срока 13-ю неделями и 6 днями от даты начала последнего менструального кровотечения.

Почему выбран именно данный период для проведения первого скрининга? В 12 акушерских недель проходит граница между эмбриональным и фетальным или плодным периодом развития: будущий малыш переходит от стадии эмбриона к плоду. Наличие сформированных структур и изменения организма позволяют присваивать будущему малышу новый статус на перинатальном этапе развития.

Также данный срок является минимальным, на котором можно выявить наиболее распространенные, хотя и достаточно редко встречающиеся отклонения, а также реакции материнского организма на развитие новой жизни.

Скрининг – добровольное исследование или обязанность?

Так как ранняя диагностика вероятных отклонений позволяет быстро и эффективно помогать будущей маме скорректировать возможные негативные последствия, скрининговые исследования в период гестации настойчиво рекомендуются для всех беременных женщин вне зависимости от возраста, состояния здоровья и наличия здоровых детей. Отклонения, регистрируемые при исследовании, могут возникать спонтанно без корреляции со здоровьем родителей, родственников и образа жизни.

Несмотря на то, что скрининговое исследование проводится по направлению врача-гинеколога, от проведения скрининга можно отказаться. Эта процедура добровольная, хотя и рекомендована Министерством Здравоохранения как часть медицинского сопровождения беременности у любой женщины.

При отказе от скрининга по тем или иным причинам необходимо помнить, что данное исследование полезно всем, а в особенности – некоторым категориям будущих мам. В группу повышенного риска входят:

  • будущие мамы в возрасте старше 35 лет вне зависимости от предыдущего опыта беременности и родов. Данная рекомендация связана с повышением количества вероятных хромосомных нарушений при начавшихся процессах старения организма;
  • женщины, у которых диагностировано состояние, угрожающее самопроизвольным выкидышем или невынашиванием беременности, замершая, неразвивающаяся беременность;
  • наличие в анамнезе инфекционных заболеваний (в том числе гриппа, ОРВИ в течение первого триместра);
  • родители с генетическими нарушениями, женщины, у которых при предыдущих беременностях был установлен высокий риск генетических отклонений, наличие патологий или есть рожденные дети с хромосомными аномалиями;
  • беременные, вынужденные принимать медикаментозные средства, ограниченные или запрещенные к приему в период гестации или непосредственно до него, некоторые виды вакцинации и медицинские процедуры, предшествовавшие беременности в краткие сроки;
  • женщины, чья беременность наступила в результате близкородственной связи;
  • женщины с пагубными привычками: алкогольная, наркотическая зависимость и т. п.

Скрининговое исследование не представляет риска для плода или матери, поэтому отказ от диагностики, которая может выявить легко корректируемые на данном сроке отклонения, по меньшей мере неразумен.

Исследование проводится в государственных клиниках бесплатно. По выбору можно пройти скрининг в любой иной клинике, при необходимости возможно повторное проведение как полного исследования, так и одного из его этапов, если сроки беременности позволяют.

Что входит в первый перинатальный скрининг?

Скрининг в первом триместре беременности ограничивается ультразвуковым исследованием состояния плода и матки женщины, а также биохимическим исследованием крови беременной, при котором определяют уровень соответствующих гормонов и наличие определенных показателей-маркеров.

Размеры плода, характеристики развития его частей тела, костей, наличие определенных частей кровеносной системы в сочетании с результатами анализа крови дают возможность подтвердить корректность развития ребенка и реакцию материнского организма, или заподозрить возможность некоторых отклонений.

Как готовиться к первому скринингу?

Ультразвуковое исследование плода и матки может проводиться двумя методами: при помощи аппарата с трансвагинальным датчиком или трансабдоминальным методом наружного обследования через поверхность брюшины.

С первом случае подготовка к исследованию заключается в опорожнении мочевого пузыря непосредственно перед УЗИ, во втором перед исследованием необходимо наполнить мочевой пузырь, который позволит создать необходимое затемнение и контраст.

Наполнение мочевого пузыря стоит осуществлять примерно за 30 минут до начала исследования, необходимый объем жидкости – от 0,5 до 0,7 литра.

Предпочтительно употреблять питьевую негазированную воду и не посещать туалет, начиная от 4 часов до времени посещения специалиста до окончания УЗИ.

В течение самой процедуры важным фактором является положение плода.

Если ребенок лежит таким образом, при котором сложно вычислить точные размеры некоторых частей тела, то будущей матери могут предложить пройтись, наклониться, напрячь и расслабить живот, имитировать кашель и т. п.

На данном же сроке иногда можно определить пол будущего ребенка, однако для более точного результата лучше дождаться второго УЗИ на сроке выше 20 недель.

Биохимия крови при скрининге первого триместра должна проводиться строго после ультразвукового исследования. Формула крови в материнском организме в период вынашивания изменяется ежедневно, и без корреляции с датой УЗИ специалист не сможет правильно интерпретировать данные анализа.

Для наиболее достоверных результатов биохимического исследования крови необходимо исключить все факторы, которые могут оказывать влияние на работу различных органов. Таким образом, в подготовку к второму этапу скрининга входит:

  • исключение из рациона питания продуктов-потенциальных аллергенов для всех женщин (какао-продуктов, орехов, моллюсков, цитрусовых, несезонных овощей и фруктов) и выявленных аллергенов для беременных с аллергическими реакциями в анамнезе. О наличии проявления аллергии в момент скрининга или незадолго до него необходимо уведомить специалиста, это позволит более точно оценить результаты анализа. О необходимости не принимать спиртные напитки во время беременности говорить не стоит, однако перед скринингом это правило особенно важно и распространяется даже на малые дозы алкоголя в праздничные дни;
  • последний прием пищи должен быть за 12 часов до забора крови на исследование, вечером предыдущего дня. После подъема и до анализа нельзя пить;
  • непосредственно перед забором крови необходимо посидеть 15-20 минут, избегать стрессов, физической нагрузки (пробежек за автобусом, подъема по длинной лестнице и т. п.).

Несоблюдение вышеуказанных правил может привести к искажениям в результатах анализов, которые могут быть неверно интерпретированы как отклонение в развитии плода или течении беременности. Таких ненужных рисков необходимо избегать.

Показатели плода, оцениваемые при УЗИ на скрининге первого триместра

В процессе ультразвукового исследования специалист оценивает размеры плода по различным показателям, а также некоторые важные на данном периоде развития параметры тела ребенка, особенности развития и состояния плаценты и матки матери.

В результатах УЗИ при первом скрининге можно увидеть следующие обозначения:

  • КТР, или длина плода от темени до копчика: именно так процессе внутриутробного развития обозначается «рост» ребенка, так как наиболее характерное положение плода – с согнутыми и притянутыми к груди ногами, особенно на поздних сроках, не позволяет определить длину всего тела. Полный «рост» можно условно оценить на основании длины кости бедра, которая, так же как и длина костей плеча и предплечья, является важным показателем развития плода;
  • ОГ – это показатель размера головы плода, измеренный по окружности (исчисляется на основании диаметра);
  • БПР – показатель биопариентального размера головы между теменными костями. Этот показатель отражает как развитие головных структур плода, так и, на поздних сроках, позволяет делать предположения о предпочтительном способе родоразрешения матери. При крупном объеме черепа и суженном тазе, вероятнее всего, будет предложено кесарево сечение. Измеряется также расстояние от лба до затылка ребенка;
  • ТВП – показатель толщины воротникового пространства или шейной складки плода, оцениваемый только в первом триместре. К 16 неделе данное образование трансформируется в новые органы, а в период первого скрининга по данному показателю в сочетаниями с маркерами крови диагностируют отсутствие или повышенную вероятность наличия хромосомных нарушений;
  • толщина носовой кости как вероятный показатель наличия генетических отклонений измеряется при УЗИ на 12-13 неделях, ультразвуковое исследование на 11 акушерской неделе в большинстве случаев позволяет только заметить ее наличие и начало формирования;
  • структурные особенности головного мозга, костей черепа: данный показатель описывает, насколько симметрично и в соответствии с нормой развивается черепная коробка и мозговые ткани плода;
  • ЧСС, показатель частоты сердечных сокращений или сердцебиения, оценивается в соответствии с возрастной нормой. Также при исследовании сердца по возможности специалист изучает размеры, структурные отделы сердечной мышцы. Исследуется также локализация сердца, желудка, крупных артерий и вен;
  • локализация хориона (плаценты), толщина данного органа. При поздних исследованиях также будет изучаться наличие и количество кальцификатов – включений, свидетельствующих о физиологическом старении плаценты;
  • количество пуповинных сосудов;
  • объем и состояние амниотической жидкости;
  • характеристики тонуса матки и зева шейки.

Источник: https://nhadian123.com/bez-rubriki/analiz-krovi-na-patologiyu-ploda-v-12-nedel/

Анализ крови на патологию плода в 12 недель расшифровка

Анализ на патологию плода 12 недель

Биохимический скрининг при беременности – этим словом называют анализ венозной крови, в котором определяют специальные гормоны, являющиеся маркерами хромосомных патологий плода.

Именно результаты этого обследования определяют, не являясь диагнозом, насколько высок риск возникновения пороков развития у растущего плода.

Вот что такое биохимическое обследование в «интересном периоде», и оно должно проводиться только совместно с ультразвуковым исследованием в те же сроки.

Диагностика патологии плода во время беременности

Для определения патологии развития плода при беременности учитывается количество белков и гормонов, взятых на анализ. Значительное отклонение от нормы в расшифровке (снижение или повышение) и будет говорить о возможном наличии проблем. Однако, даже если результат ваших анализов неудачен, не стоит паниковать раньше времени.

В таких случаях практически всегда рекомендуется новый забор крови, поскольку существует вероятность неправильной оценки первой пробы. Кроме того, проверка биохимических маркеров крови – это лишь повод для более пристального внимания к течению беременности и развитию ребенка конкретной женщины.

Грамотный специалист всегда порекомендует дождаться результатов первого УЗИ, а при незначительных отклонениях — и результатов скрининга второго триместра.

Скрининг при беременности в 12 недель: как его делают и что он показывает

Сейчас эту диагностику назначают всем без исключения представительницам прекрасного пола в «интересном положении». Конечно, женщина может по личным соображениям и отказаться от скрининга, но делать это не совсем разумно, ведь обследование само по себе никого ни к чему не обязывает.

Интересное:  Плановое Кесарево Сечение На Каком Сроке Делают

Анализы на патологию плода

Безусловно, вы можете оспорить решение врача и отказаться от таких исследований. Однако этого делать не рекомендуется. В протвном случае малыш может родиться с некоторыми отклонениями.

Многие беременные женщины избегают подобных анализов. Если вы уверены, что ни при каком исходе событий не будете прерывать беременность, то смело пишите отказ от диагностики.

Однако перед этим взвесьте все за и против.

Хромосомные патологии плода: как и на каких сроках выявляются, необходимые анализы

Чтобы предупредить или вовремя распознать хромосомные патологии плода при беременности, врачи должны опросить будущих родителей о наследственных заболеваниях и условиях проживания их семьи. Согласно последним исследованиям, именно от этого зависят генные мутации.

Анализ на патологию плода 12 недель

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Тройной тест

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Анализ на патологию плода

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка результатов 1 скрининга при беременности: нормы и расчет рисков

Начиная с 11-й недели, появляется возможность визуального распознания мочевого пузыря при проведении УЗИ. На 12-й неделе при первом УЗИ скрининге оценивается его объем, так как увеличение размеров мочевого пузыря – еще одно свидетельство угрозы развития синдрома трисомии (Дауна).

Интересное:  Как Лечить Простуду В Первом Триместре Беременности

Нормы первого скрининга при беременности: как быть, если все плохо

11 июля 2017 была взята кровь на 1 скрининг и проведено УЗИ исследование плода. Узист поставил срок 11-12 недель. КТР — 52мм, ЧСС-160, ТВП — 0,7мм, кость носа определяется (сама даже по фото вижу). 18 августа (более чем через месяц!) наконец-то пришли результаты крови — ХГЧ — 76,9 МЕ/л, PAPPA- 0.373 МЕ/л.

Пишут риски Трисомии21 — 1: 222 (зона внимания), Трисомию 1: 706 (зона внимания), трисомию 13 1: 1722. Отправляют к генетику. Ребенок первый, никаких наследственных заболеваний нет, никаких отклонений в роду тоже. Я здоровый человек по всем показателям. НО: я точно знаю день, когда мы с мужем собственно и постарались.

Поскольку, в виду семейных обстоятельств (болезни матери мужа) это не могло быть в другой какой-то день. И в принципе, ребенок осознанный. Это 1 мая 2017г. Соответственно, срок не может быть более 10 недель, может быть и 9 недель и 5-6 дней, например, (зачатие же не всегда в день ПА происходит).

Кроме всего прочего, если срок ставят по копчико-теменному размеру, то есть у нас особенность в семье — мой родной отец родился с весом 5,2кг (причем у них все 3 детей с таким весом), мама 4,2 кг. Я 3,3кг — нормальный вес. Но всё же в семье все рождались крупными. Я очень переживаю по поводу возможных отклонений.

Но, насколько я понимаю, при меньшем фактическом сроке и показатели гормонов должны быть меньше. Да и ТВП у нас маленькая.

Источник: https://yurys.ru/analizy-rebenka/analiz-krovi-na-patologiyu-ploda-v-12-nedel-rasshifrovka

Анализ на патологию при беременности

Анализ на патологию плода 12 недель

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

Когда сдаются анализы?

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Расшифровка анализов

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик.

Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.).

Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Стоит ли доверять анализам?

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Источник: baby-calendar.ru

На фоне беременности часто выявляются различные патологии и отклонения (заболевания, осложнения, дефицит полезных веществ, витаминов и минералов).

В период вынашивания ребенка женщина вынуждена сдать большое количество тестов и анализов крови на патологию плода, от степени серьезности ее отношения к изменившемуся положению и рекомендациям врача часто зависит здоровье будущего ребенка.

Важно также учитывать, что вероятность рождения детей с физическими или генетическими нарушениями сохраняется даже в у здоровых и молодых родителей.

Сегодня примерно 5% от общего количества новорожденных имеют врожденные или генетические отклонения, причины могут быть хромосомные, генетические, многофакторные. Диагностировать все нарушения на ранних стадиях поможет специальный анализ на патологию плода (скрининг). Для новорожденных применяется анализ «скрининг пяточка».

Причины врожденных заболеваний

Вероятность рождения больного ребенка повышается при следующих факторах:

  • плохая экологическая обстановка,
  • воздействие медикаментов, облучения, химических и токсических веществ,
  • злоупотребление вредными привычками, наркомания,
  • передача отклонений к ребенку от родителя (генетические заболевания), браки между родственниками,
  • работа на вредных производствах,
  • случаи неудачно перенесенных ранее беременностями, в т.ч. мертворожденные дети, повторные выкидыши, бесплодие неустановленной природы,
  • возраст до 18 лет и старше 35 лет,
  • болезни инфекционной природы у будущей матери, нарушения иммунитета и эндокринной системы.

Разновидности генетических нарушений у детей

Генетические отклонения бывают врожденные и приобретенные, первые распространены чаще всего, самым известным считается синдром Дауна.

  1. синдром Эдварда и Патау — малыш погибает в первый год жизни,
  2. синдром Тричера Коллинза — ребенок рождается с грубыми деформациями лица, нарушениями слуха, отсутствием/искривлением ушных раковин, патологиями дыхательных путей, нарушениями глотания и приема пищи,
  3. синдром Ангельмана — не отличается широкой распространенностью, сопровождается эпилептическими припадками, задержками развития.

Анализ на патологию плода

Что это такое

Каждая беременная женщина должна пройти определенные процедуры, что позволяет выявит аномалии развития плода. Многие роженицы не знают, как называется анализ на патологии при беременности.

На медицинском языке совокупность тестов принято называть пренатальный скрининг, он состоит из двух частей: анализ крови на маркеры и УЗИ.

  1. анализ крови на маркеры — процедура позволяет выявить маркеры хромосомных отклонений плода, установить уровень ХГЧ, альфа-фетопротеин, плазменный протеин А, эстриол,
  2. УЗИ — отражает физические аномалии развития эмбриона, проводится на более поздних сроках 3 раза (каждый триместр).

Забор материала

В период беременности в женский организм поступают вещества, которые проникает в ее кровеносную систему от плода или плаценты. Взятый из вены биохимический анализ крови на уродство плода позволяет установить концентрацию этих веществ. На основании полученных данных специалист может сделать вывод о течении беременности, развитии эмбриона.

Когда сдавать анализы

Стандартный скрининг проводится на 10-16 неделе в 1 триместре беременности, комбинированный анализ выявляет β-ХГЧ и РАРР-а. Таким же образом проводится УЗИ, обследование направлено на измерение воротникового пространства плода.

На каком сроке показан анализ на уродство плода? Анализ на ТОРЧ-инфекции показан на 15-20 неделе 2 триместра, повторный анализ на уродство плода проводится с целью исследования биохимических маркеров.

Женщина сдает кровь, специалист делает тройной тест (по количеству анализов), в рамках его проведения исследуется уровень ХГЧ, свободного эстриола и α-фетопротеина. Процедура абсолютно безопасна, она позволяет выявить отклонения на ранних стадиях развития эмбриона, все анализы следует сдавать на пустой желудок.

Расшифровка

Расшифровкой занимается генетик, важную роль играет оценка факторов риска. Стоит отметить, что соотношение содержания изучаемых биохимических маркеров изменяется. В 1 триместре при синдроме Дауна концентрация РАРР-а по сравнению с нормой значительно снижена, β-ХГЧ – повышена.

В целях адекватной расшифровки результатов анализа на патологию плода и максимально точного определения вероятности наследственной патологии обязательно учитываются результаты анализов, полученных при первом обследовании.

Для расшифровки анализа крови на патологию плода в 12 недель производится инвазивная диагностика, она включает следующие процедуры:

  1. хорионбиопсия— изучение клеток плаценты, содержащих аналогичный эмбриональному генетический материал (11-12 нед.),
  2. амниоцентез – исследование околоплодных вод, проводится методом пункции амниотической оболочки (15-16 нед.),
  3. кордоцентез — анализ взятой из пуповины крови (после 20 нед.),
  4. плацентоцентез— исследование плаценты (12-22 нед.).

Проведение перечисленных исследований позволяют собрать воедино точную генетическую информацию об эмбрионе и его состоянии. УЗИ на 2 триместре (20-22 нед.) — наиболее точный анализ на уродство при беременности, он позволяет диагностировать любые нарушения развития ребенка.

Точность анализов

Часто возникает вопрос, как называется анализ на уродство при беременности, насколько точен анализ при беременности на патологии. Проводимые на 12-16 неделе анализы на патологию плода при беременности позволяет обнаружить нарушения развития плода с вероятностью до 90 %.

Ложноположительные результаты фиксируются только в 6% случаев, при проведении тройного теста точность составляет 85-90 % к 5%. Биохимический анализ крови на хромосомные патологии при беременности позволяет выявить вероятность возникновения отклонений хромосомного развития.

Более детальное исследование генетического материала показано только при условии, что последующие анализы отражают аналогичные результаты.

Если анализы для беременных на выявление уродств имеют расхождения, проводится перепроверка. Отрицательный результат УЗИ в сочетании с положительным скрининга свидетельствует о 5-6% тех самых ложноположительных случаев.

Важно также учитывать, что ультразвуковое обследование может быть сделано неправильно, в таких случаях УЗИ проводится в другом медицинском учреждении.

Родители должны также учитывать, что результаты анализа крови беременной на патологию плода не заменяют диагноз, они лишь предупреждают о риске возникновения нарушений развития плода. При повышенном риске рекомендована в целом безопасная инвазивная диагностика, риск осложнения после ее проведения составляет 1-2%.

Что делать при диагностике патологии у плода

При подтверждении несовместимых с жизнью аномалий рекомендовано прерывание беременности, в остальных случаях решение принимает женщина.

Благодаря современных достижениям медицины большинство внутриутробных патологий поддаются коррекции, сложные пороки сердца, например, устраняются практически сразу после рождения ребенка, наука бессильна пока только перед наследственными заболеваниями.

Источник: 1analiz.ru

Существует несколько пороговых анализов и процедур, которые должна пройти каждая беременная женщина.

На врачебном языке акушеров-гинекологов совокупность таких тестов называется пренатальный (дородовый) скрининг.

Исследование проводится для выявления возможных патологий плода и представляет собой сочетание двух направлений: сдача крови для проверки биохимических маркеров и ультразвуковое исследование.

Источник: https://analiz.neboleite.com/informacija/analiz-na-patologiju-ploda/

Cкрининг на 12 неделе: нормы, как делают?

Анализ на патологию плода 12 недель

Скрининг на 12 неделе беременности или «двойной тест» позволяет получить точную информацию о развитии эмбриона, оценить генетику будущего малыша и подтвердить или опровергнуть наличие патологий в развивающемся организме.

Первый скрининг не является стандартной процедурой: процесс состоит из УЗИ и сдачи крови на анализ из вены.

Проводится комплекс исследований либо по желанию беременной, либо по назначению врача при хромосомных патологиях.

Особенности первого скрининга

Двойной тест или скрининг на 12 неделе беременности должны пройти все будущие мамы, которые желают в самом начале беременности убедиться, что их будущий ребенок нормально развивается.

Очень важно такое обследование для беременных в группе риска, ведь на основании полученных результатов первого скрининга специалист-генетик может определить, насколько велика вероятность вынашивания больного плода.

Двойной тест очень важен для отдельных категорий женщин:

  • беременная состоит в браке с близким родственником, который приходится отцом будущему ребенку;
  • у женщины были несвоевременные роды, аборты, мертворождение;
  • беременная переболела инфекционным заболеванием;
  • у будущей мамы генетическая предрасположенность к патологиям;
  • у родителей ранее родился малыш с патологией;
  • в период беременности женщина принимала лекарственные препараты по жизненно необходимым показателям, которые противопоказаны при беременности;
  • будущей маме больше 37 лет.

Двойной тест или первый скрининг проводится на 12 неделе с целью определить параметры эмбриона, учитывая все нормы.

В данном случае узист описывает:

  • КТР эмбриона (длина малыша от копчика до темени);
  • размер головки. К исследуемому параметру относится окружность, ЛЗР, бипариетальный диаметр;
    состояние головного мозга, особенности его структуры, которая должна проявиться на данном сроке беременности;
  • с учетом нормы определяются параметры длинных трубчатых, бедренных и плечевых костей, а также костей голени и предплечья;
  • определяется местоположение сердца и желудка у плода;
  • с учетом нормы определяется размер живота;
  • описываются параметры сердца и исходящих из него сосудов.

В ходе первого скрининга на 12 неделе можно получить достаточно информации относительно наличия у плода какой-либо патологии.

В этот период смотрят на состояние ЦНС эмбриона, при обнаружении патологии назначают прерывание беременности в определенный срок.

READ  Сроки проведения второго скрининга при беременности

Иногда допускается рождение ребенка с пороком ЦНС, но в этом случае маленькому пациенту назначают восстановительное лечение, позволяющее снизить симптомы развития патологии.

Первый скрининг или двойной тест также позволяет на 12-ти недельном сроке беременности обнаружить симптомы синдрома Дауна или Патау.

Перинатальный скрининг настолько информативен, что с его помощью можно обнаружить симптомы пороков сердца и хромосомные патологии плода.

Специалисты установили следующий факт: чаще всего хромосомная патология сопровождается расширением или утолщением воротникового пространства, которое находится в области шеи эмбриона.

Изменение воротникового пространства характеризуется повышенной складчатостью кожи, другими словами – ее много.

Под этой кожей скапливается жидкость, за счет чего удается посредством УЗИ контролировать размер воротникового пространства.

Как только допустимая норма превышена, значит, у плода развивается хромосомная болезнь, которая впоследствии становится причиной возникновения патологических синдромов, например, Дауна, Эдвардса.

Подготовка к скринингу на 12-й неделе

Подготовка к первому УЗИ на 12 неделе беременности проходит без особых усилий со стороны будущей мамы. Все, что от нее потребуется, это провести нижеописанные действия:

Если УЗИ будет проводиться трансабдоминально (как правило, первый скрининг делают именно так), то тогда за пару часов до УЗИ беременная должна выпить не менее 0,5 л обычной негазированной воды.

То есть, обследование делается на полный мочевой пузырь. Но если узисту такое исследование покажется малоинформативным, тогда для получения дополнительных сведений он может провести трансвагинальное УЗИ, в таком случае мочевой пузырь нужно будет опорожнить.

:

Для первого УЗИ, как и для последующих обследований, беременная должна взять с собой большую пеленку или полотенце.

Перед тем как лечь, эту принадлежность нужно будет постелить на кушетку.

Кроме того, ее можно будет использовать и для вытирания с тела остатков геля, который врач наносит на низ живота перед обследованием.

Если предстоит трансвагинальное УЗИ, то беременная должна взять с собой презерватив, который узист надевает на датчик, прежде чем исследовать состояние плода изнутри.

Здесь же стоит ответить на волнующий будущих мамочек вопрос о вреде ультразвукового исследования, проводимого на раннем сроке беременности.

На эту тему проводилось достаточно тестов, но доказать вредное влияние ультразвука на плод никто не смог.

READ  Оценка функционального состояния женщины и плода на 3 скрининге

Конечно же, это не значит, что скрининг можно делать несколько раз на месяц. Но вот плановые УЗИ, а их по стандартному подсчету всего три, беременная должна пройти обязательно.

Отказ от первого скрининга может привести к необратимым последствиям, ведь именно по этой причине ежегодно рождается большое количество младенцев с синдромом Дауна.

Такое исследование позволит не только уточнить срок беременности, но и выяснить расположение плодного яйца, оценить способность его жизнедеятельности.

Особенности проведения биохимического скрининга

Двойной тест предусматривает проведение биохимического скрининга, который делается после первого УЗИ.

Применяется биохимический скрининг с целью выявить у эмбриона риск развития синдромов Эдвардса и Дауна.

Исследуя состав сданной будущей мамой крови, специалист может обнаружить в ней наличие специфических веществ (антител или маркеров), которые образуются, если в организме появляются инфекция или чужеродный белок.

:

Кроме того, кровь, которую берут из вены будущей мамы на 12 неделе беременности, исследуют в лабораторных условиях на наличие хорионического гормона, также проводится исследование протеина плазмы А (РАРР) и альфа-фетопротеина (АФП).

Анализ крови, сделанный в первом триместре беременности, позволяет обнаружить симптомы краснухи и гепатита B, а также болезни, передающиеся половым путем.

Если подобное заболевание вовремя не обнаружить, то у плода начинается развитие тяжелой патологии.

Готовые результаты биохимического скрининга отправляют ведущему беременность врачу, который проводит оценку данных.

В зависимости от полученных результатов врач дает беременной необходимые рекомендации или назначает лечение.

Используя результаты анализа крови, сданной будущей мамой в первом триместре беременности, врачи получают возможность оценить ее гормональный фон, определить уровень конкретных гормонов, который может меняться в процессе беременности.

Отклонение показателей от нормы может говорить о развитии патологии у плода. Например, сильное повышение ХГЧ – гормон присутствует только у беременных женщин, так как его вырабатывает оболочка эмбриона – считается либо признаком многоплодной беременности, либо говорит о развитии у плода синдрома Дауна.

Если уровень ХГЧ сильно понижен, это тоже нехорошо, так как подобные признаки могут сигнализировать об угрозе выкидыша.

READ  Завершающее комплексное обследование на скрининге 3 триместра

Расшифровка результатов двойного теста

Расшифровка результатов скрининга делается на основе полученных снимков и анализа крови, при этом специалист принимает во внимание таблицу, которая показывает нормы развития плода по неделям.

Так как двойной тест может проводиться, начиная с 10 недели беременности, далее расшифровка данных начинается именно с этого периода.

Нормы ультразвукового исследования:

  • КТР эмбриона: начало 10 недели – примерно 32 – 40 мм, окончание недели – 49 мм; на 11 неделе норма – 41 – 51 мм, шестой день – 49 – 58 мм; 12 неделя, первый день – 51 – 59 мм, шестой день – 60 – 71 мм;
    толщина воротникового пространства: норма на 10 неделе – не более 2,2 мм; 11 неделя беременности – не более 2,4 мм; 12 неделя – не более 2,5 мм;
  • расшифровка УЗИ содержит оценку состояния носовой кости, по которой часто определяют наличие патологии: 10 – 11 неделя – ее размеры не определяются, но кость можно уже отличить на экране; 12 недель – норма ее размера не менее 3 мм;
  • сердцебиение: 161 –179 уд./мин. на 10 неделе; 11 – 153 – 177 уд./мин.; 12 недель – норма 150 – 174 уд./мин;
  • БПР плода – промежуток между внешними и внутренними контурами теменных костей, нормой на 12 неделе считается результат 20 мм.

На следующем этапе делается расшифровка данных биохимического анализа. Этот этап считается очень важным, так как позволяет судить о наличии серьезных патологий.

В данном случае рассматривается уровень ХГЧ в крови; протеин А – его уровень вырастает вместе со сроком беременности.

Бипариентальный размер (между височными косточками) – БПР или БРГП; Длина бедра – ДлБ; Диаметр грудной клетки — ДГрК

Данные, полученные после УЗИ, и результаты биохимического анализа специалист вводит в специальную программу, которая производит расчет показателей анализа. В медицине их называют «рисками».

Вместо «уровня гормона» специалист вносит в бланк показатель «МоМ» – данный коэффициент позволит судить о существующих у беременной отклонениях от определенной расчетной медианы.

Рассчитывается МоМ путем деления показателя гормона на показатель медианы, который высчитывается специалистом, исходя из срока беременности женщины.

Источник: https://moydiagnos.ru/issledovaniya/skrining/na-12-nedele-normy.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.