Аномалия развития плода

Содержание

Виды пороков развития плода и новорожденных детей — основные причины аномалий и предрасполагающие факторы

Аномалия развития плода

Рождение ребенка с пороками развития, хромосомными или генными болезнями – это всегда тяжелый удар для родителей. Однако важно понимать природу этих патологий, знать их истинные причины, чтобы планировать последующее рождение детей в семье, исключать повторение сценария и планировать лечение и реабилитацию рожденного малыша с пороками или болезнями, в том числе и хирургическое.

Хромосомные аномалии – основная причина пороков развития плода и новорожденных

Если заболевания переданы от родителей в силу наследования дефектов хромосом, их относят к хромосомным аномалиям.

Это могут быть количественные дефекты:

  1. Трисомии — удвоение одной из хромосом в паре, что в результате дает три хромосомы вместо двух.
  2. Моносомии – редуцирование одной из хромосом в паре, что в результате дает вариант Х0 в одной из пар.

Кроме того, возможны количественные дефекты по аутосомам (неполовым хромосомам), из которых дети рождаются жизнеспособными только при трех вариантах аномалий:

  • по 21-ой паре хромосом – это рождение малыша с синдромом Дауна,
  • по 18-ой паре хромосом – формирует у ребенка синдром Эдвардса,
  • по 13-ой паре – малыши появляются на свет с синдромом Патау.

Пороки развития плода и наследственные болезни

Момосомии по аутосомным хромосомам являются однозначно летальными, беременность таким плодом приводит к выкидышу.

Моносомия по подовым хромосомам существует в единственном варианте – это Х0 – приводящая к развитию синдрома Шерешевского-Тернера.

Моносомия по мужской половой хромосоме летальна, плод погибает в ранние периоды развития.

Возможны более редкие аномалии количества хромосом:

  • Трисомия по 23-й паре хромосом, у детей три Х-хромосомы. Это — только девочки, с определенными особенностями развития.
  • Трисомия с типом ХХY, приводящая к рождению мальчика с синдромом Кляйнфельтера.
  • Трисомия по типу ХYY, которая приводит к рождению мальчиков с разными степенями умственной отсталости и особенностями физического развития.

Количество хромосом может быть вполне нормальным, но у них в ходе мутаций повреждаются определенные участки, приводящие к аномалиям развития и генным патологиям.

Есть группа патологий, которые наиболее часто регистрируются у детей:

  • К ним относят фенилпировиноградную олигофрению (фенилкетонурию) — заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. То есть, такой ребенок может родиться у совершенно здоровых родителей, каждый из которых имеет в своих хромосомах дефектный ген.

Подобная аномалия регистрируется в одном случае на 2000 живых новорожденных.

У таких детей изменены обменные процессы, что приводит к серьезным задержкам в психическом и физическом развитии, которые возникают из-за дефектов в обмене аминокислот.

При такой патологии и раннем ее выявлении помочь ребенку жить нормальной жизнью помогает особая диета, основу которой составляет питание с полным исключением фенилаланина.

  • Одно из известных заболеваний – гемофилия, сцеплено с полом.

Преимущественно страдают мальчики, передача осуществляется матерями с дефектной Х-хромосомой, при этом сами матери здоровы. Патология связана с дефицитом факторов свертывания, из-за чего возникают опасные кровотечения.

Сегодня лечение позволяет вести относительно нормальную жизнь, но ее продолжительность снижена.

  • Еще одно типично мужское заболевание, аналогичное гемофилии и сцепленное с полом – дальтонизм.

При нем на дефектной Х-хромосоме наследуется частичная цветовая слепота.

Относительно большинства болезней такого типа, течение и прогнозы — благоприятные.

Врожденная патология в будущем ограничивает мужчин в выборе профессий – но, в целом, дети здоровы.

  • Болезнь Дауна – одно из распространенных хромосомных заболеваний, трисомия по 21-ой паре. Встречается с частотой 1 на 700 живых новорожденных.

При данной патологии у ребенка имеются отличительные внешние особенности, разные степени снижения интеллекта, выражены проблемы со стороны внутренних органов.

Продолжительность жизни детей сокращена, им требуется особый уход и специфическое обучение.

  • Наследственный птоз – это заболевание передается аутосомно-доминантно, от родителей к детям.

Характеризуется нависанием верхнего века из-за аномалии мышц, его поднимающих.

Корректируется хирургически. В целом, дети относительно здоровы.

Врожденные пороки, возникающие под влиянием пренатальных факторов

Если гены и хромосомы здоровы, пороки развития у детей могут сформироваться в ходе внутриутробного развития за счет негативного влияния на развитие плода (физическое или психическое) со стороны внешних факторов среды или проблем организма беременной.

Подобные пороки могут быть единичными и множественными, они затрагивают практически все возможные органы и системы, предсказать или спрогнозировать их почти невозможно. Именно на их долю приходится лидирующее число врожденных дефектов, в том числе — приводящих к гибели или инвалидности ребенка.

Особенно опасен в отношении тяжелых влияний тератогенных и эмбриотоксических факторов первый триместр гестации. Чем раньше влияет негативный фактор, тем тяжелее прогнозы.

Наиболее изучено влияние таких тератогеных факторов, как:

  1. Различные виды излучений, особенно рентгеновские, радиоактивные изотопы. Они негативно влияют на генетический аппарат клеток, а также обладают эмбриотоксическим эффектом и тератогенным, облучение в первые недели беременности грозит грубыми пороками.

  2. Вирусные или микробные инфекции, приводящие к поражению зародыша.
  3. Некоторые виды медикаментов, проникающие к плоду. Опасны далеко не все из них, а только обладающие тератогенными эффектами.

  4. Прием алкоголя, даже в невысоких дозах, но — в критические периоды развития зародыша, когда идет закладка определенных систем и органов.
  5. Курение, в том числе — пассивное, вейперство и кальянное.

    Никотин и продукты горения, смолы и канцерогены в составе опасны для зародыша.

  6. Химические соединения, попадающие в организм женщины. К ним относят профессиональные вредности, бытовые химикаты, нефтепродукты, выхлопы — и много что еще. Особенно они опасны до 14-ти недель беременности.

Беременной важно максимально оградить себя от всех этих влияний еще на этапе планирования и во время зачатия, а также на всем протяжении гестации!

Роль неблагоприятной наследственности в формировании аномалий и пороков развития у плода и новорожденных детей

Нередко в формировании определенных пороков развития существенную роль отводят и такому фактору, как неблагоприятная наследственность.

Есть данные о том, что, если родители или ближайшая родня имеет врожденные дефекты развития, риск рождения малыша со сходными дефектами повышается. Это связано с накоплением в генах семьи определенной негативной информации.

Так, в семье, где у родителей имелись пороки сердца, риск рождения ребенка с его пороком выше, хотя у вас вариант дефекта может быть иным — более легким или тяжелым. Но риск повышен не так значительно, если говорить только о наследственной предрасположенности – от 2 до 10%, по некоторым аномалиям – чуть выше.

Опаснее, когда пороки есть у обоих родителей, тогда риски закономерно повышаются. В таких семьях перед планированием проводят консультации генетика с тщательным обследованием пары и высчитыванием рисков.

К порокам, обладающих мультифакториальным риском образования и прослеживающейся наследственной предрасположенностью, можно отнести:

  • Развитие грыж (паховая, белой линии, пупочная и другие).
  • Дисплазию тазобедренного сустава либо формирование врожденного вывиха бедра.
  • Заячью губу – незаращение тканей верхней губы.
  • Расщелины неба (именуют дефект волчьей пастью).
  • Врожденные пороки сердца (дефекты камер, перегородок, отходящих сосудов или клапанного аппарата).
  • Полидактилию (появление лишних пальчиков на ногах или руках).

Многие из этих пороков современная медицина умеет корректировать хирургически в раннем возрасте, чтобы по мере взросления ребенок мог вести вполне нормальную жизнь.

Что делать при подозрении на пороки плода при беременности?

Необходимо подчеркнуть тот факт, что в развитии пороков развития никто не виноват. Важно определить дальнейшую тактику, если аномалия выявлена еще при беременности.

При имевших место определенных факторах риска женщина может входить в «группу риска», ей необходимо записаться на консультацию к генетику в женской консультации.

Есть ряд аномалий и болезней семьи, при которых плод будет однозначно болен, причем дефекты несовместимы с жизнью. Так бывает исключительно редко, и тогда показано прерывание беременности по медицинским показаниям.

В большинстве случаев, при проведении пренатальной диагностики определяются риски аномалий развития, или же по данным УЗИ врач видит уже имеющиеся пороки.

Совместно с врачом оцениваются риски для плода, возможности коррекции порока и прогнозы для ребенка. Потом принимается решение относительно продолжения беременности — или ее прерывания.

Если же пороки развития у ребенка выявляются уже после рождения, многие из них сегодня уже научились эффективно корректировать и лечить.

Оцените
Загрузка…

Источник: https://www.operabelno.ru/vidy-porokov-razvitiya-ploda-i-novorozhdennyx-detej-osnovnye-prichiny-anomalij-i-predraspolagayushhie-faktory/

Врожденные аномалии и пороки развития плода

Аномалия развития плода

Врожденные аномалии и пороки развития представляют собой патологии развития плода с момента оплодотворения до родов. Причины пороков развития могут быть наследственными и тератогенными (приобретенными во время беременности под воздействием каких-либо негативных факторов).

Пороки развития: причины возникновения

Врожденные пороки развития плода могут возникнуть в силу различных причин. Аномалии могут быть вызваны наследственными факторами (например, отклонениями в хромосомном наборе матери или отца), различными вредными факторами (инфекционными заболеваниями, употреблением наркотических веществ, алкоголя и т.д.).

Нередко пороки развития плода обусловлены нехваткой витаминов в рационе питания будущей матери, особенно дефицитом витамина В9 (фолиевой кислоты).

Кроме того, возникновение пороков развития плода связано с воздействием следующих факторов:

  • дефицитом кислорода: вызывает отслоение плаценты, фетоплацентарную недостаточность, инфаркт и кровоизлияние плаценты, тяжелую анемию и раннее прерывание беременности;
  • негативными экологическими факторами: рентгеновским и ионизирующим облучением и т.д.;
  • негативными химическими факторами: вызывают гипоксию и врожденные пороки развития плода (особенно воздействием никотина, ртути, бензола и отдельных лекарственных средств);
  • механическими факторами: опухолями матки, неправильным расположением плода, которые приводят к развитию различных пороков: spina bifida, нарушений развития нервной трубки;
  • травмами женщины в период вынашивания плода;
  • эндокринными заболеваниями.

К возникновению пороков развития плода в некоторых случаях могут привести и такие пороки матки, как однорогая матка.

Генетические пороки развития

Наследственные заболевания – это нарушения, которые связаны с генными мутациями, к числу самых распространенных из которых относятся:

  • синдром Дауна: хромосомное расстройство, причины возникновения которого на сегодняшний день доподлинно не изучены. Суть порока развития заключается в образовании при созревании яйцеклетки не двух (в норме), а трех хромосом в 21 паре хромосом;
  • гемофилия: является тяжелым наследственным заболеванием, возникновение которого связано с недостатком плазменных факторов свертывания;
  • фенилкетонурия: тяжелый порок развития, для которого характерно внезапное нарушение обмена фенилаланина. Патология, как правило, сопровождается физическими и умственными отклонениями в развитии плода;
  • дальтонизм: патология, которая чаще всего встречается у лиц мужского пола. Характеризуется частичной цветовой слепотой;
  • птоз: наследственная аномалия развития век, характеризующаяся опущением верхнего века, обусловленного гипоплазией мышцы, которая его поднимает.

Какие пороки развития являются врожденными

Врожденные пороки развития при беременности могут развиваться в любых органах плода. Их возникновение обусловлено различными негативными воздействиями на раннем сроке беременности. Внутренние пороки развития могут быть следующими:

  • «волчья пасть»: образование расщелины между полостью носа и ртом, вследствие чего происходит нарушение дыхания, речи и питания ребенка;
  • «заячья губа»: аномалия, связанная с незаращением верхней губы (может быть односторонней и двусторонней);
  • грыжа: тяжелая патология, при которой глубокие ткани либо внутренние органы выходят за пределы занимаемой ими полости под кожу либо в межмышечную клетчатку;
  • пороки развития матки у девочек: однорогая матка, двурогая матка, седловидная матка, удвоение матки, а также врожденное отсутствие влагалища и матки;
  • полидактилия: аномалия, характеризующаяся наличием лишних пальцев на стопах либо кистях рук и т.д.

В зависимости от распространенности пороки развития могут быть:

  • изолированными (аномальное развитие одного единственного органа);
  • системными (несколько пороков сочетаются в пределах одной системы);
  • множественными (множественные пороки развития плода предполагают сочетание сразу нескольких пороков, которые связаны с разными системами).

В соответствии с тяжестью, пороки могут быть:

  • умеренно тяжелыми: пороки развития, легко поддающиеся коррекции, не представляющие угрозы жизни плода и не влияющие негативно на уровень его жизни;
  • тяжелыми: аномалии, которые совместимы с жизнью, однако значительно ухудшающие её качество;
  • летальными: пороки (часто – множественные пороки развития плода), которые несовместимы с жизнью.

Диагностика пороков развития плода

Выявление пороков развития плода является основной задачей диагностики при беременности. Врожденные и генетические патологии развития плода при беременности определяются на основе результатов медико-генетических исследований, которые могут быть неинвазивными и инвазивными.

Неинвазивный скрининг:

  • ультразвуковое исследование: проводится диагностика анцефалии, неразделившихся плодов, амелии и многих других патологий развития;
  • биохимический анализ крови (на уровень плазменного протеина А, хорионического гонадотропина человека), альфа-фетопротеина: выявляются такие хромосомные нарушения, как синдром Дауна, открытые пороки центральной нервной системы и т.д.

Инвазивные методы исследования плода:

  • хорионбиопсия: выявление генетических патологий в плодном яйце проводится на 11-12 неделе беременности;
  • амниоцентез: исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить гиперплазию коры надпочечников, хромосомные патологии и заболевания нервной системы;
  • плацентоцентез: выявление генетических патологий посредством исследования клеток плаценты;
  • кордоцентез: диагностика заболеваний крови, внутриутробных инфекций путем исследования крови, взятой из пуповины плода;
  • биопсия кожи плода: выявляются возможные кожные заболевания.

Диагностика патологий после рождения проводится с помощью всех известных методов исследований:

  • лучевых (рентгенографии, компьютерной томографии, магнитно-резонансной томографии, ультразвуковых, радиоизотопных исследований, ангиографии и др.);
  • эндоскопических (бронхоскопии, гастроскопии), исследований крови, мочи, множественных функциональных проб и тестов, генетических, молекулярных, иммунных методов и т.д.

Профилактика пороков развития плода

Основная роль в предупреждении развития аномалий плода принадлежит планированию беременности, от которого зависит как успешность самого оплодотворения, так и течение беременности, роды и состояние здоровья малыша.

Перед планированием беременности будущие родители должны пройти комплексное обследование для того, чтобы выявить возможные скрытые инфекции, ЗППП, хронические патологии. Как женщине, так и мужчине назначается проведение генетического тестирования для исключения наследственных заболеваний, которые могут передаться малышу.

Немаловажное значение должно придаваться и здоровому образу как при подготовке к беременности, так и во время неё: полноценному питанию, отказу от употребления алкогольных напитков, курения, а также исключению всех потенциально опасных внешних факторов воздействия.

Во избежание развития осложнений в период беременности, женщина должна предварительно провести лечение имеющихся заболеваний.

Проблемы евгеники

Евгеникой в наши дни называют социальное управление эволюцией человека, т.е. деятельность, направленную на улучшение его наследственности.

Евгеника бывает позитивной и негативной. Суть евгеники позитивной заключается в том, чтобы увеличить воспроизводство индивидов с ценными для общества признаками: высоким интеллектом, хорошим физическим развитием и биологической приспособленностью. Смысл негативной евгеники состоит в снижении воспроизводства индивидуумов, которые обладают недостаточными умственными и физическими данными.

Несмотря на то, что во все времена проблемы евгеники активно осуждались общественным мнением, благодаря медико-биологическим технологиям основные цели данного учения на сегодняшний день частично достигнуты.

К примеру, проведение генетического консультирования помогает будущим матери и отцу с имеющимися наследственными патологиями принять взвешенное решение о целесообразности рождения ребенка, которому могут передаться данные заболевания.

Амниоцентез и другие диагностические тесты позволяют выявить большое количество генетических аномалий еще в период внутриутробного развития плода, и, учитывая степень риска, прервать беременность.

Начните свой путь к счастью – прямо сейчас!

Источник: https://www.CenterEKO.ru/ecopedia/useful/7727-vrozhdennye-anomalii-i-poroki-razvitiya-ploda

Женское здоровье

Аномалия развития плода

Все аномалии развития плода делятся на врожденные наслед­ственные и врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга — макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка — при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет).

Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% — диагноз ошибочный).

На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется.

В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать.

Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек.

У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко — до 1 года.

Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями.

Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы.

Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы.

В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть).

Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего — красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение — хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины фолиевой кислоты.

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение — хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины фолиевой кислоты.

Полидактилия

Полидактилия — наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это — аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины фолиевой кислоты или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.

), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой — недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте.

При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка — это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи — это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея—Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды. К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) — вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши.

Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша — как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.  

Источник: http://rybelm.ru/AKUSHERSTVO/ANOMALII-RAZVITIYA-PLODA

Нарушение внутриутробного развития плода при беременности: причины аномалий, профилактика патологий

Аномалия развития плода

У женщин, вынашивающих детей, могут возникнуть не только нарушения беременности, но и патологии внутриутробного развития плода, связанные не с генетическими факторами, а вызванные другими причинами.

В отличие от наследственных заболеваний, спровоцированных генетическими сбоями, которые предотвратить невозможно, избежать ненаследственных аномалий в ваших силах.

Основные аномалии развития плода

К группе врождённых ненаследственных аномалий развития относится примерно 10% всех врожденных ненаследственных заболеваний, вызванных различными внешними факторами.

К основным из них относятся: алкоголь, наркотики, никотин, некоторые лекарственные препараты, различные химические реагенты и неблагоприятные условия внешней среды.

Как ни странно, самый обычный аспирин, который мы привыкли принимать по поводу и без повода, при бесконтрольном его применении беременной женщиной может привести к нарушениям свертываемости крови.

Особенно опасен аспирин в последние месяцы беременности. Очень опасны для будущего ребенка некоторые противораковые, противодиабетические и другие лекарства. Прежде чем принять какую-либо таблетку, нужно проконсультироваться со своим лечащим врачом.

Беременной женщине ни в коем случае нельзя заниматься самолечением. Очень опасен для будущего ребенка и прием беременной женщиной различных антибиотиков, гормональных препаратов и успокаивающих средств.

Наиболее опасны для плода лекарства: гидроксипрогестерон, эстрогены, аспирин, ибупрофен, гипотиазид, верошпирон, доксициклин, индометацин, резерпин, канамицин, тетрациклин и другие препараты из этой группы, а также бисептол, флоксацин, дифлокс, винтер и некоторые другие.

Очень опасны для плода антикоагулянты (дикумарин и др.), которые могут вызвать у ребенка внутренние кровотечения, в том числе в его головном мозге.

На ранних сроках беременности очень опасны для плода успокаивающие средства и антидепрессанты.

Установлено, что при употреблении транквилизаторов (элениум, реланиум, седуксен и др.) эти вещества накапливаются в тканях головного мозга и печени плода, вызывают нарушения на уровне генов и хромосом, сопровождающиеся аномалиями в развитии внутренних органов ребенка.

При употреблении кодеина в первый триместр беременности может развиться какой-либо порок развития сердца.

Общепринятые антибиотики (канамицин, стрептомицин, гентамицин и др.) могут быть причиной глухоты новорожденного ребенка.

Очень опасен для плода прием матерью противораковых препаратов (сарколизин, актиномицин и др.), которые вызывают развитие различных тяжелых уродств у плода, особенно в первый триместр беременности.

Очень вредны для плода также хинин и мочегонные средства (фуросемид, гипотиазид и др.).

Менее опасны, но также запрещены для приема беременной женщине следующие лекарственные препараты: бетаметазон, дексаметазон, олеандомицин, гентамицин, галоперидол, левомицетин, теофиллин, нитроглицерин, имодиум, хлористый кальций, хлоридин, сернокислая магнезия.

Часть препаратов опасна в первые месяцы беременности, другие — в конце беременности.

Другие факторы

Установлено, что одной из важнейших причин нарушений во внутриутробном развитии ребенка является злоупотребление алкоголем. Во многих странах мира выработался обычай, запрещающий жениху и невесте на свадьбе употреблять спиртные напитки.

Для будущего малыша во время зачатия вреден алкоголь, выпитый не только будущей матерью, но и отцом. Токсическое действие алкоголя длится до 2 недель после употребления (то есть нельзя употреблять спиртное не менее 2 недель до зачатия ребенка).

Если один из родителей или оба являются алкоголиками, часто рождается ребенок с отсутствием или недоразвитием конечностей, или внутренних органов, карликовостью, серьезными пороками сердца, нарушениями слуха и зрения, психически и умственно неполноценным.

Кроме того, злоупотребление алкоголем может привести к нарушениям в структуре генов или хромосом, а также к выкидышу. Особенно опасен алкоголь в первые три месяца беременности, когда происходит закладка основных внутренних органов.

Злоупотребление беременной женщины алкоголем в более поздние сроки беременности приводит к функциональным нарушениям в работе внутренних органов и к слабоумию.

Кроме алкоголя, отрицательное действие на организм матери и плода оказывает курение матери, в том числе ее пассивное потребление никотина (если она находится в комнате, где кто-либо курит).

У женщин, которые давно и много курят, нарушается детородная функция. Такой женщине трудно забеременеть. Как правило, очень часто она страдает бесплодием. Даже если она забеременеет, такая беременность часто заканчивается выкидышем.

У курящих матерей дети рождаются очень слабенькие, с малым весом, нежизнеспособные и часто умирают в раннем возрасте. Кроме того, у этих детей часто наблюдаются отклонения в развитии, в том числе психические и умственные.

Такие дети часто страдают нервными и психическими расстройствами, дебилизмом. У них также наблюдаются такие уродства, как заячья губа и волчья пасть. Если будущая мать не только курит, но и злоупотребляет алкоголем, риск возникновения аномалий в развитии плода возрастает многократно.

Другим фактором, который очень опасен как для матери, так и для будущего ребенка, является наркомания. Женщины, потребляющие различные наркотики, часто бывают бесплодными, так как наркотики нарушают репродуктивную систему женщины, выработку половых гормонов, способствующих зачатию.

Если женщине все же удалось забеременеть, очень высока вероятность рождения ребенка с различными уродствами (волчья пасть, заячья губа, недоразвитие или отсутствие конечностей и др.).

Кроме того, может наблюдаться рождение мертвого или нежизнеспособного ребенка, который умирает в раннем возрасте. Кроме того, даже у выживших детей отмечаются нарушения в структуре генов и хромосом, что может быть причиной появления уродств у детей следующего поколения.

В настоящее время установлены десятки различных химических веществ, способных привести к врожденным аномалиям развития ребенка: ртуть, свинец, хлоропрен, толуол, бензол, бензин, диоксин, сероуглерод, эфир, ацетон, пестициды, фунгициды и некоторые другие.

Воздействие всех этих веществ нарушает развитие нервной и других систем органов будущего ребенка.

Зная, почему может развиться патология плода, нужно учитывать и то, что не у всякой беременной женщины эти вещества обязательно должны вызвать врожденные аномалии будущего ребенка, так как это в большой степени зависит от индивидуальных особенностей будущей матери.

Очень опасны для беременной женщины и плода различные излучения, особенно радиоактивные, которые могут вызвать серьезные мутации в генах и хромосомах, результат — серьезные аномалии внутриутробного развития ребенка.

Другими, очень вредными факторами для матери и плода также являются сильная вибрация и сильный шум.

Нарушить нормальное развитие плода могут и механические факторы (сильное утягивание живота в период беременности, опухоли матки, неправильное положение плода, предыдущие внематочные беременности, падения матери и травмы ее живота в период беременности и др.).

В период беременности нельзя долго загорать на солнце, особенно в солярии, что также может негативно сказаться на будущем малыше.

Кроме того, причиной врожденных аномалий внутриутробного развития плода являются неблагоприятные условия окружающей среды (загазованность, вредные условия труда и т.п.).

Профилактика нарушений развития плода

В отличие от наследственных заболеваний, вызванных хромосомными и генными изменениями, которые предотвратить нельзя, ненаследственные заболевания можно и нужно предотвратить, убрав вредные для ребенка и матери факторы.

Для профилактики нарушений развития плода желательно за 2—3 месяца до планируемого зачатия ребенка и всю беременность исключить контакт женщины с вредными веществами, которые способны вызвать нарушения в организме плода.

Чаще всего пороки развития плода развиваются при сочетании наследственных и ненаследственных, вредных для организма матери факторов.

Не забывайте, что здоровье вашего ребенка зависит от вас!

В настоящее время во многих странах мира имеются государственные программы по просветительской работе, направленные на ознакомление беременных женщин с причинами возникновения пороков развития и на методы их предотвращения.

Во всех перечисленных случаях нужно регулярно проходить обследования у своего лечащего врача, а также проводить генетические исследования для раннего выявления аномалий развития плода.

Лучше всего пройти медицинское обследование еще до зачатия ребенка. При обнаружении у матери или отца серьезных генетических нарушений медики иногда рекомендуют использование здоровой донорской клетки или здорового донорского семени.

Кроме того, многократно позволяет сократить риск рождения ребенка с врожденными аномалиями применение фолиевой кислоты, но принимать ее нужно только под контролем лечащего врача, так как передозировка любого витамина, в том числе фолиевой кислоты, также вредна для будущего ребенка, как и его недостаток.

Лучше всего планировать беременность заранее и принимать комплекс витаминов и минералов, обязательно включающий фолиевую кислоту, еще за 2—3 месяца до зачатия (после консультации с лечащим врачом).

В настоящее время фармацевтической промышленностью выпускаются специальные комплексы витаминов и минеральных веществ, предназначенные непосредственно для беременных женщин (например «Элевит Пронаталь», «Матерна» и некоторые другие), которые содержат все необходимые для матери и ребенка витамины и минеральные вещества, предупреждают врожденные пороки развития плода.

Эти витамины матери нужно принимать еще в течение 2—3 месяцев после рождения ребенка, если он получает грудное вскармливание.

Кроме того, в рацион питания женщины обязательно должны входить продукты питания, которые накапливают фолиевую кислоту: хлеб, каши, печень, почки, шпинат, бобы и помидоры.

Опасными для жизни и здоровья новорожденных детей являются родовые травмы, причиной которых могут быть узкий таз матери, неправильное положение плода, неумелые действия медицинского персонала и т.д.

Чаще всего наблюдается асфиксия плода в результате, обвитая шеи ребенка пуповиной, вызывающая незначительные нарушения деятельности головного мозга.

Несмотря на то, что аномалий развития плода и протекания беременности много, встречаются они очень редко, а при постоянном наблюдении врача акушера-гинеколога, при своевременном выявлении этих нарушений и своевременном лечении риск их развития можно привести практически к нулю.

Источник: https://lediinter.net/narusheniya-razvitiya-ploda.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.