Диагностика плода

Содержание

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода – клиника «Семейный доктор»

Диагностика плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится?

Скрининг (от англ. “просеивание”) – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками.

Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм).

Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг?

В комплексное обследование входят:

  • УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
  • определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
  • допплерометрия маточных артерий;
  • цервикометрия – измерение длины шейки матки;
  • сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
  • измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia?

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода.

Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира.

Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н “Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю “акушерство-гинекология” (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)”.

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

  • синдром Дауна (трисомия 21) у плода;
  • синдром Эдварда (трисомия 18) у плода;
  • синдром Патау (трисомия 13) у плода;
  • опасность развития ранней (до 34 недель) и поздней (после 37 недель) преэклампсии (гестоза) у самой беременной.

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре?

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода. Этот показатель точно определяет срок гестации (беременности), особенно в случае, если женщина не помнит 1-й день последней менструации, либо если менструальный цикл у нее не регулярный. В заключении срок беременности выставляется по КТР плода, а не по дате последней менструации.

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

– толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

Важно понимать, что увеличение ТВП – это признак (маркер), но не точная диагностика хромосомных аномалий у плода. Определить наличие синдрома Дауна и других заболеваний у будущего ребенка позволяет только инвазивная диагностика с последующим генетическим анализом.

– носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

– кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

– кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков.

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки.

5. Стенки матки и придатков (яичников).

6. Кровоток в маточных артериях.

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода?

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности?

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается.

Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития.

Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Запишитесь на пренатальный скрининг в клинику “Семейный доктор” по телефону в Москве +7 (495) 775 75 66, через форму on-line записи или в регистратуре.

Источник: https://familydoctor.ru/about/publications/ginekologiya/prenatalnaya_dorodovaya_diagnostika.html

Инвазивная пренатальная диагностика и неинвазивный пренатальный скрининг

Диагностика плода

Каждая будущая мамочка, узнав о своем интересном положении, всегда переживает за своего малыша, что его ждет в будущем, как пройдут роды, и как будет протекать беременность, и самое важное – здоров ли он? Нет ли каких либо отклонений со стороны физического здоровья и всевозможных пороков?

И вот, современная медицина пришла на помощь – врачи всего мира внесли вклад в развитие пренатальной диагностики беременных женщин, что позволило выявить и предупредить множество осложнений, заболеваний и пороков еще на дородовом этапе и сохранить тем самым множество детских жизней.

Что же такое пренатальня диагностика?

Под этим понятием подразумевают комплексную диагностику беременной женщины с целью выявления пороков развития и врожденных аномалий у плода на дородовом этапе (хромосомные аномалии развития (синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Шершевского – Тернера), аномалии развития цетральной нервной системы и нервной трубки, врожденные пороки сердечно – сосудистой, опорно – двигательной, моче – выделительной систем и кожи).

Это позволяет вовремя распознать порок и дает возможность своевременно принять решение о его коррекции, либо согласие родителей на прерывание беременности, в случае заболеваний у ребенка не совместимых с жизнью. На данный момент существует около ста наследственных болезней и практически столько же хромосомных патологий.

При установлении диагноза во время пренатальной диагностики, очень важным является консультация опытного специалиста, и своевременная транспортировка ребенка сразу после родов в профильное отделение, для необходимого лечения и реабилитации.

Методы дородовой диагностики:

  • Определение отцовства
  • Консультация генетика и генетический анализ
  • Анализ родословной
  • Определение пола ребенка
  • Инвазивная пренатальная диагностика:
    1. Амниоцентез
    2. Кордоцентез
    3. Плацентоцентез
    4. Биопсия хориона
    5. Биопсия тканей плода
    6. Фетоскопия
  • Неинвазивная пренатальная диагностика:
    1. Ультразвуковой скрининг
    2. Биохимический перинатальный скрининг
    3. Программа PRISCA

Недаром пренатальная диагностика проводиться в строго определенные сроки беременности, так как при выявлении порока развития у плода в эти периоды еще возможно прервать беременность.

В каких случаях показано прерывание беременности после подтверждения аномалий развития во время проведения пренатальной диагностике?

  • В случае невозможности лечения ребенка после рождения
  • Тяжелых пороков развития
  • Большого риска неблагоприятного окончания беременности для женщины
  • При имеющихся точных лабораторных подтверждениях хромосомного заболевания

Показания для проведения пренатальной диагностики:

  • Возраст беременной более 35 лет
  • Имеющиеся сцепленные с полом хромосомные патологии в семье
  • В семье уже есть ребенок с хромосомным заболеванием
  • Заболевания, связанные с дефектом нервной трубки
  • Изменения в хромосомах у родителей
  • Гемоглобинопатии
  • Женщины, перенесшие инфекционные заболевания в ранних сроках беременности

Ультразвуковой скрининг

Ультразвуковое исследование во время беременности показано проводить до трех раз – в 10-14 недель, 20-24 недели и 32 – 34 недели. Это саамы основные сроки для проведения исследования, но по — показаниям, если необходимо уточнить диагноз доктор может назначить проведение УЗИ в любом сроке беременности.

УЗИ необходимо для визуального выявления пороков развития плода, задержки его роста, что очень важно для предупреждения рождения детей с грубыми пороками, не поддающиеся хирургической коррекции после родов. Так, ежегодно выявляется до 3 детей на тысячу новорожденных, с грубыми аномалиями развития.

Биохимический перинатальный скрининг

Проводится в сроке 10-14 недель – в первом триместре беременности. На исследование берется кровь беременной женщины и определяется в ней – хорионический гонадотропин (ХГ) и РАРР (связанный с беременностью плазменный протеин –А), по которым можно судить о риске развития врожденных аномалий развития плода.

А в сроке 16 -20 недель – во втором триместре беременности определяется такие маркеры хромосомных патологий, как–альфа – фетопротеин (АФП), свободный эстриол и ХГ.

Программа PRISCA

С помощью специальной компьютерной программы возможен расчет пренатального риска развития врожденных аномалий развития на дородовом этапе у беременной.

Для получения заключения по программе PRISCA необходимо учитывать данные ультразвукового скрининга беременной и результаты биохимического перинатального скрининга крови беременной, а так же ее вес, наличие многоплодной беременности и возраст.

Амниоцентез

Это диагностическая процедура проводится в 15-16 недель беременности, с помощью нее делают прокол плодного пузыря через переднюю брюшную стенку под контролем ультразвукового исследования, для забора околоплодной жидкости, в которой находится взвесь слущенных клеток плода.

Набирают примерно до 10 мл. околоплодной жидкости и в ней определяют уровень белка альфа – фетапротеина, уровень которого повышается при дефекте передней брюшной стенки и нервной трубки у плода.

А так же проводят генетическую диагностику полученных слущенных клеток плода, на наличие хромосомных аномалий, степень зрелости легких и степени тяжести резус — конфликта.

Риск возможных осложнений при проведении амниоцентеза очень мал.

Кордоцентез

Метод, с помощью которого берется пуповинная кровь у плода под контролем УЗИ во время беременности. Сроки проведения процедуры взятие крови – 18 -22 недели беременности.

Полученные клетки крови исследуются на наличие гематологических, передающихся по наследству заболеваний, резус — несовместимости с резусом матери, внутриутробных инфекционных заболеваний. В отличие от амниоцентеза, кордоцентез более информативен, так как кровь плода более удобный объект для исследования.

Биопсия хориона

Проводится данный вид исследования до начала второго триместра. В полость матки через цервикальный канал под контролем УЗИ вводят катетер и берут материал для дальнейшего исследования. Помогает установить наличие у плода хромосомных аномалий, вызывающих грубые уродства, определить пол ребенка и установление биологического родства.

Плацентоцентез или поздняя биопсия хориона

Процедура плацентоцентеза отличается от биопсии хориона, тем, что проводиться со второго триместра беременности.

Биопсия тканей плода

Биопсия тканей плода проводиться беременной женщины после 12 недели гестации под контролем ультразвукового датчика. Она помогает диагностировать заболевания кожи плода, передающиеся по наследству. С помощью данной методики можно выявить такое заболевание, как ихтиоз. Полученный клеточный материал отправляется на морфологическое исследование, с целью верификации диагноза.

Фетоскопия

С помощью оптического зонда с 18-23 недель производится осмотр плода, и визуально выявляются возможные пороки развития. Но данная методика в современное время используется редко, так как намного безопаснее и надежнее использовать метод УЗИ, который так же позволяет провести визуализацию врожденных аномалий развития.

Таким образом, перинатальный скрининг 1 триместра включает в себя:

  • Ультразвуковое исследование, проведенное в 10-14 недель (срок гестации, размер шейной складки плода и его копчико- теменной и бипариетальный размер головки)
  • РАРР – А
  • Свободный в – ХГЧ

А перинатальный скрининг 2 триместра беременности, соответственно:

  • УЗИ в сроке 16 -18 недель (срок гестации)
  • АФП
  • Свободный в – ХГЧ
  • Свободный эстриол

Перинатальный скрининг необходим для оценки развития плода, и он не может определить все имеющиеся возможные проблемы у будущего малыша, но он определяет вероятность наличия хромосомной патологии или врожденных уродств у него. Медицина развивается и не стоит на одном месте и на данный момент развивается так называемая, фетальная медицина, позволяющая провести коррекцию аномалий развития внутриутробно, тем самым дав шанс на жизнь малышу!

Источник: http://ladymadonna.ru/%D0%BF%D0%B5%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B0%D1%82%D0%B0%D0%BB%D1%8C%D0%BD%D1%8B%D0%B9-%D1%81%D0%BA%D1%80%D0%B8%D0%BD%D0%B8%D0%BD%D0%B3

Что такое пренатальная диагностика плода?

Диагностика плода

При наступлении беременности будущей мамочке придется находиться под наблюдением специалистов практически все 9 месяцев.

Назначаться будут различные диагностические методы (например, анализ на гормоны при беременности), которые помогут своевременно предотвратить отклонения.

В статье мы рассмотрим, что такое пренатальная диагностика плода и для чего она нужна, а также проанализируем основные методы ее проведения.

Пренатальная диагностика плода: особенности

Комплексное обследование, которое проводится в момент вынашивания ребенка и во время родов, называется пренатальная диагностика наследственных патологий.

С помощью проведенных исследований удается выявить:

  1. Нарушения в формировании головного мозга, черепа.
  2. Дисбаланс в выработке и усвоении спинномозговой жидкости. Синдром гидроцефалии развивается в случае, если беременная болела инфекционными болезнями или курила во время вынашивания, при преждевременных родах, гипоксии плода.
  3. Пороки в развитии сосудов или же сердца будущего малыша. С учетом полученных результатов может проводиться хирургическое вмешательство, сразу же в первые сутки или даже в первые часы появления новорожденного на свет.
  4. Патологии почек. Их полное отсутствие, нарушения в формировании (удвоение, третья почка). Обследование способно выявить нарушения только на 13-17 неделе. В большинстве случаев ему сопутствует задержка роста, а также развития эмбриона, маловодие, патологии, отмечающиеся в образовании плаценты. По медпоказаниям прерывание беременности проводится не позднее, чем 22 недели. Остается риск преждевременных родов и выкидыша.
  5. Нарушения и аномальное развитие конечностей.

Диагностика бывает двух видов, о каждом из которых мы поговорим более подробно.

Неинвазивная пренатальная ультразвуковая диагностика

Совершенно безопасный метод обследования, подходит для беременных в любом возрасте и состояния здоровья, даже при наличии сопутствующих патологий. Никаких хирургических операций, способных повредить плод или травмировать его не производится.

Непрямые способы диагностики заключаются в проведении следующих методов.

УЗИ пренатальная диагностика

При исследовании:

  • Проведенном в 1 триместре (6-7 неделя). Можно с высокой точностью определить срок гестации, количество и жизнеспособность эмбрионов, имеется ли пузырный занос. Если у женщины ранее уже отмечались прерывания беременности, диагностика помогает выявить, хорошо ли закреплен эмбрион, нет ли опасности.
  • При УЗИ во 2 триместре (11-13 недель). Определяется пол будущего малыша, наличие пороков в развитии органов. Удается измерить размер воротниковой зоны, выявить возможную образования (например, миому), препятствующие поступлению крови в плаценту.
  • Диагностика ультразвуком, выполненная в 3 триместре (22-26 неделя) – контрольная. Дает возможность заметить не выявленные патологии, определить, нет ли задержки в развитии, предлежание плода, есть ли мало- или многоводие.

Считается обязательной (плановой) процедурой, благодаря которой можно определить, нет ли патологий и особенности развития плода.

Выполнение анализа сыворотки

Скрининг выполняют при оценке пробы венозной крови.

Оптимальное время для диагностики – 16-20 недель.

По медицинским назначениям допускается анализ на 22 неделе.

Этот вид диагностики имеет различные названия – тест:

  1. «Двойной». Дает информацию о концентрации гормона ХГЧ и плазменного протеина. Назначается на 11-13 неделе.
  2. «Тройной» (16-20 неделя). Выявляется уровень ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Благодаря скринингу можно с высокой вероятностью (свыше 80%) выявить наличие у плода аномалий в развитии (закрытие нервной трубки, синдром Дауна). В первом триместре удается диагностировать синдром Эдвардса и Патау.

Инвазивная пренатальная диагностика

Назначается при необходимости проведения глубокой оценки, к примеру, определение степени вероятность генетических отклонений, т.к. тесты для этого будут недостаточно информативны.

Если у женщины начальная стадия гестации, для анализа у эмбриона берутся клетки оболочки (зародышевой). На позднем сроке – клетки плода.

Образец берется при проникновении в маточную полость. Именно поэтому данная методика назначается крайне редко и считается достаточно опасной, т.к. имеется возможность преждевременного:

  • испускания околоплодных вод;
  • начала родов, при условии повышения маточного тонуса.

Этого не следует бояться, т.к. до и после процедуры женщине назначаются спазмолитики, которые приводят к расслаблению мускулатуры матки.

Процесс диагностики прост. Без наркоза и под контролем УЗИ, через брюшную полость в полость матки вводится тонкая игла, так берется материал.

Выбор метода зависит от срока беременности и бывает трех видов.

Биопсия хориона 

Первый (ранний) вид диагностики, который позволяет еще на стадии эмбриона (11-14 недель) обнаружить хромосомные патологии с высокой точностью – до 99%.

Плацентогенез

Если женщина по каким-либо причинам не успела сдать анализ до указанного срока, то ей назначается плацентогенез, в качестве исходного материала служат клетки плаценты.

Амниоцентез

Рекомендуется к проведению на сроке 16-19 недель, при условии, что до этого не были проведены 2 предыдущих анализа.

При развитии эмбриона плодный пузырь наполняется амниотической жидкостью.

В нее попадают эпителий и волоски плода, именно их и берут для диагностики.

Данный метод позволяет определить, как созревают  легкие, имеется ли кислородное голодание или резус-фактор. Результаты от проведенного обследования приближаются к 100%.

Кордоцентез

При кордоцентезе на 19-21 неделе проводится взятие крови из пуповины.

Этот диагностический метод самый информативный, т.к. после взятия образца крови, можно провести практически все анализы, к примеру, на:

Процедура назначается в случае, если женщина не успела сдать другие анализы (амниоцентез) или заболела инфекционным заболеванием и нужно убедиться, что малыш не заражен.

Более полная информация об особенностях проведения метода описана в статье.

Точность результата 100%.

Результаты проведенного скрининга пренатального типа отличаются высоким уровнем достоверности полученных результатов. Благодаря их проведению и после анализа результатов, женщина и специалист получают возможность выявить эндокринные патологии и другие нарушения, или же опровергнуть их наличие.

ссылкой:

Источник: https://infamedik.ru/chto-takoe-prenatalnaya-diagnostika-ploda/

Пренатальная диагностика – инвазивные методы

Диагностика плода

Эти методы являются более опасными в плане возможных осложнений и более трудоемкими в проведении, поэтому врач назначает их лишь при жестких показаниях.

Инвазивная пренатальная диагностика1 делится на несколько видов. Ее задача – получить образец тканей, принадлежащих плоду.

Кому назначают инвазивную диагностику?

Риск развития хромосомных и генетических заболеваний повышен в следующих случаях:

  • возраст матери 35 лет и старше;
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией;
  • выявление  носителей  семейной хромосомной аномалии;
  • моногенные заболевания,  которые  раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников;
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие);
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие);
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия;
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом.

Этим женщинам, также как и всем беременным, проводят неинвазивную пренатальную диагностику.

Это скрининговые биохимические тесты: двойной – в 11-13 недель (биохимический анализ крови + УЗИ) и тройной, а также четверной (с ингибином А) тесты в 16-18 недель.

Если результаты скрининговых исследований настораживают и при этом женщина входит в группу риска, врач определяет необходимость проведения инвазивных процедур.

Если женщина не входит в группу риска, но результаты анализов и УЗИ оказались сомнительными, то ей также назначают проведение одного из методов инвазивной диагностики.

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач. Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики.

При этом берутся в расчет и «цены» рисков, различные в разных случаях.

Например, 7%-ный риск для женщины, имеющей троих детей, и тот же риск для женщины, у которой нет детей (данная беременность является первой после 10 лет бесплодия или предыдущие беременности закончились выкидышами) будет оценен по-разному.

Противопоказания к амниоцентезу, биопсии ворсин хориона

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования.

Так, среди противопоказаний – угроза прерывания беременности, но известно, что подобная угроза часто возникает при наличии тех или иных пороков развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, а для сохранения беременности исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Противопоказаниями могут также оказаться пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы – доброкачественной опухоли мышечной ткани, расположенные на пути внедрения иглы, а также расположение плаценты на пути введения иглы.

Инвазивные исследования обычно проводят в амбулаторных условиях. При этом необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализ крови и мочи, тесты на сифилис, СПИД, гепатиты В и С, анализ влагалищного мазка и прочие – по показаниям).

Проводить инвазивные манипуляции должен опытный специалист. Исследования проводятся под местной анестезией под контролем ультразвукового изображения. Производится пункция прокол) передней брюшной стенки либо доступ осуществляется через канал Б шейке матки: выбор зависит от места прикрепления плаценты в матке.

Далее не касаясь плода, осуществляют забор материала для исследования – частиц ворсин хориона или плаценты, амниотической жидкости или крови из пуповинной вены.

К плоду при инвазивных исследованиях не прикасаются, если целью исследования не является биопсия тканей плода! Далее беременная некоторое время (4-5 часов) остается под наблюдением специалистов. Для профилактики возможных осложнений женщине могут назначаться специальные лекарства.

Если в ходе наблюдения отмечаются те или иные осложнения: возникает угроза прерывания беременности, отслойка плаценты и др. – то женщину госпитализируют в стационар и проводят лечение осложнений.

Виды инвазивной диагностики

Различают следующие виды инвазивной пренатальной диагностики:

  •  хорионбиопсия (биопсия ворсин хориона);
  • плацентцентез;
  • амниоцентез;
  • кордоцентез;
  • биопсия тканей плода.

Биопсия ворсин хориона

Она позволяет провести исследования хромосомного набора плода (например, диагностику синдромов Дауна, Эдвардса, Патау) и генных мутаций. Первый способ проведения исследования предполагает влагалищный доступ: под контролем УЗИ через шейку матки к плодному яйцу вводят катетер (тоненькую трубочку).

После соприкосновения с хорионом с помощью него насасывается некоторое количество ткани хориона. Второй способ забора хориальной ткани – абдоминальный – шприцом через переднюю брюшную стенку. Такое исследование проводится также под контролем УЗИ.

Биопсия ворсин хориона проводится на сроке 11-12 недель беременности.

Результат анализа известен спустя 3-4 дня после взятия материала. Поскольку исследование проводится до  12 недель беременности, то в случае необходимости прерывание беременности также проводится до 12 недель, что наиболее безопасно для организма женщины.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» – неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Существует также риск выкидыша, риск кровотечения у женщины, риск инфицирования плода, а также риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте. При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода. Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.

Нужно отметить, что в целом риск всех перечисленных осложнений невелик: он составляет не более 2%.

Плацентоцентез (биопсия плаценты) – это взятие для исследования пробы частиц плаценты, содержащих клетки плода, а значит, и весь его хромосомно-генетический материал. Плацентоцентез  аналогичен биопсии хориона, т.к.

плацента – это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки – 12-22 недели беременности. Анализ готовится несколько дней.

задача плацентоцентеза – выявление хромосомных и генных заболеваний у плода.

Под контролем ультразвукового исследования врач делает прокол иглой передней брюшной стенки женщины и берет кусочек плаценты для дальнейшего исследования. Поскольку исследование проводят во втором триместре беременности, то в случае обнаружения патологии прерывание беременности более травматично, чем ранние сроки.

Осложнениями плацентоцентеза могут быть отслойка плаценты, угроза прерывания беременности, но вероятность их минимальна.

Амниоцентез

Амниоцентез представляет собой способ получения околоплодной жидкости. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей (показателей метаболизма), которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний.

Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода (держание лецитина и сфингомиелина), наличие гипоксии (кислородного голодания), резус-конфликт – состояние, при котором в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела к резус-положительным эритроцитам плода, при этом эритроциты плода разрушают и в околоплодные воды попадают продукты распада эритроцитов.

Исследование возможно с 15-16 недель беременности. Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию.

Результат анализа после амниоцентеза бывает готов через 2-3 недели (для выполнения требуются специальные питательные среды, так как полученных клеток мало и им необходимо размножиться, а также определенные методики разработки и достаточное количество времени).

Среди возможных осложнений – прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта. Вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки беременной (под контролем УЗИ) и получения пуповинной крови. Исследование проводят после 20-й недели беременности.

Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и др.), а также, как и все другие методы, помогает выявить генные и хромосомные болезни.

Данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную – для введения лекарственных средств, внутриутробного переливания крови плоду – например, при тяжелом резус-конфликте.

С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить и диагностику инфекций (если предполагается инфицирование). Осложнением процедуры также может стать прерывание беременности.

Биопсия тканей плода как диагностическая процедура осуществляется во втором триместре беременности под контролем УЗИ.

Для диагностики тяжелых наследственных болезней кожи (гиперкератоза, ихтиоза – заболеваний, при которых нарушается процесс ороговения кожи, утолщается поверхностный слой кожи, кожа становится похожей на рыбью чешую) делают биопсию кожи плода.

Методика получения материала аналогична описанным выше, но на конце специальной иглы, которая вводится в полость матки, есть щипчики, позволяющие получить небольшой участок кожи плода. Далее проводится исследование, которое позволяет уточнить наличие наследственных болезней кожи. Для диагностики заболеваний мышц производят биопсию мышц плода.

Как используют полученный материал? Ткань, полученная в результате той или иной процедуры, используется для исследования.  Перечислим  их основные виды:

Цитогенетический – с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера – недостаток Х-хромосомы у плода женского пола).

Молекулярно-генетический – с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Биохимический   (определение  степени зрелости легких плода, гипоксии плода) и другие (определение наличия и тяжести резус-конфликта).

При условии соблюдения всех норм и правил проведения инвазивной диагностики основной риск перечисленных процедур – угроза выкидыша. В количественном значении он равен 2-3%.

Но эти показатели не превышают риск возникновения той же проблемы у остальных беременных.

Между тем получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.              

 1Пренатальная диагностика (pre – «до», natalis – «относящийся к родам») позволяет установить состояние плода до родов.

2Хорион – это предшественник плаценты, он прикреплен к стенке матки.

Источник фото: Shutterstock

Источник: https://www.9months.ru/zdorovieberem/3475/prenatalnaya-diagnostika

Пренатальная диагностика

Диагностика плода

Пренатальная диагностика – это комплекс диагностических мероприятий, направленных на выявление патологии у плода внутриутробно.

Иногда дети рождаются с генетическими, хромосомными аномалиями, пороками развития. Это можно предотвратить, вовремя обнаружив патологию на ранних сроках.

Пренатальная диагностика плода может быть неинвазивной (по крови матери) или инвазивной (проникающая в организм). Инвазивные методы несут в себе риски и для матери и для плода, а потому проводятся только по показаниям.

Используемые процедуры:

  • кордоцентез – забор пуповинной крови плода;
  • амниоцентез – забор околоплодной жидкости;
  • биопсия хориона – взятие на анализ клеток наружной зародышевой оболочки.

Полученный таким образом биоматериал (кровь, околоплодные воды или ворсины хориона) подлежит изучению в генетической лаборатории.

Благодаря появлению новых, достоверных методов определения патологии плода по крови матери, можно не прибегать к инвазивным методам при малейших подозрениях у врача по УЗИ. Сегодня инвазивные методы применяются только, если угроза обнаружения пороков развития выше, чем риск осложнений (инфицирование, выкидыши и др.) после такой диагностики.

Пренатальная диагностика во время беременности

Во время беременности некоторые неинвазивные методы пренатальной диагностики назначаются всем женщинам, другие выполняются при наличии показаний или желания пары.

1. Скрининг, который выполняется всем беременным женщинам согласно приказа Минздрава РФ включает в себя:

– УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет выявить многие аномалии на сроке беременности от 12 недель. Врач может визуализировать нарушение анатомической структуры органов и частей тела плода (головы, конечностей), а также заподозрить пороки развития по косвенным признакам: состоянию околоплодных вод, расположению плаценты, сердцебиению плода.

– Анализ крови на сывороточные факторы. У матери берут кровь из вены. В ней измеряют концентрацию в-ХГЧ, альфа-фетопротеина, свободного эстриола.

Таким образом могут ппределяться многие заболевания (синдромы Дауна и Эдвардса, дефекты развития нервной трубки, дефекты заращения передней брюшной стенки, аномалии почек плода) на сроке 16-20 недель, однако существует достаточно высокая вероятность как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Поэтому положительные результаты перепроверяются с помощью других методов диагностики.

Цель скрининга в время беременности – выявить группу риска беременных женщин с возможными пороками развития плода.

До недавнего времени существовало 2 обязательных скрининга – в 9-13 недель и в 16-20 недель. В настоящее время в России только второй скриниг входит в обязательное обследование во время беременности.

2. Неинвазивный пренатальный генетический тест (НИПТ).

Является альтернативой инвазивным методам пренатальной диагностики, но не несёт в себе никаких рисков. Кровь берут у матери, а затем в ней исследуют ДНК плода.

У пациентов «ВитроКлиник» есть возможность проведения неинвазивного пренатального теста.. Кровь на анализ у вас возьмут в Москве, а затем доставят на анализ в лабораторию компании Natera, в шт. Калифорния, США.
Информативность такого исследования очень высокая, поэтому его цена выше, чем у других неинвазивных методов пренатальной диагностики.

С его помощью можно обнаружить:

  • синдром Дауна;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Эдвардса;
  • синдром Кляйнфельтера;
  • синдром Патау;
  • полиХ-синдром;
  • XXYY-синдром;
  • полиY-синдром;
  • делеция 22q11.2 и 1р36;
  • материнская делеция 5q11.2;
  • синдрома Прадера-Вилли;
  • синдром кошачьего крика.

Все эти синдромы и хромосомные аномалии достаточно сильно ухудшают качество жизни детей и не поддаются лечению. Они не зависит от возраста пары и встречаются по всему миру.

Диагностику методом НИПТ можно проводить уже с 9 недели беременности. Подходит также при двойнях, донорских программах и суррогатном материнстве.

Кому показана пренатальная диагностика?

УЗИ и анализ крови на сывороточные факторы – это скрининговые исследования, которые показаны всем без исключения беременным женщинам.

Неинвазивный пренатальный генетический тест проводится либо по показаниям, либо по желанию женщины, которая желает быть уверенной в хорошем состоянии здоровья своего ребёнка.

Показания к проведению исследования:

  • подозрение на хромосомные аномалии (по результатам скрининговых исследований);
  • наличие в анамнезе случаев рождения детей с хромосомными аномалиями или пороками развития (у кого-то из супругов, либо их родственников);
  • мертворождения в анамнезе;
  • привычное невынашивание.

Есть также ряд ситуаций, не являющихся прямыми показаниями, но при которых женщине рекомендуют сделать это исследование:

  • возраст после 35 лет;
  • наступление беременности с помощью ЭКО;
  • бесплодие в анамнезе.

Перед сдачей крови на НИПТ необходима консультация акушера-гинеколога для подтверждения наличия прогрессирующей беременности и свежий результат УЗИ.

Уже на этапе планирования беременности можно предположить вероятность возникновения у плода хромосомных аномалий. 

Для этой цели выполняется генетическая диагностика супругов. Используются цитогенетические (исследование кариотипа – количества и качества хромосом) и молекулярно-генетические (для определения генных мутаций) методы исследования.

Выполнение генетической диагностики на этапе планирования беременности показано супругам, которые имеют:

  • генетические заболевания;
  • возраст после 35 лет;
  • случаи невынашивания, бесплодия, мертворождения в анамнезе;
  • родственников с генетической патологией.

В «ВитроКлиник» у вас есть возможность обезопасить себя от негативных последствий рождения детей с пороками развития. 

У нас в клинике можно сделать:

  • На этапе подготовки к беременности – анализ на кариотип и молекулярно-генетические исследования для оценки риска генетической патологии у ребёнка.

  • В рамках программы ЭКО с ПГД (диагностическая процедура, позволяющая исследовать генетический материал эмбриона до его помещения в матку женщины).

  • Во время беременности – скрининговые исследования (биохимический тест, УЗИ) и неинвазивный пренатальный тест ДНК.

Стоимость услуг

Все услуги

УЗИ при многоплодной беременности до 12 недель3 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.)36 750 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Panorama тест) (расширенный с микроделециями) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.)50 000 руб.
УЗИ при многоплодной беременности после 12 недель4 300 руб.
Неинвазивный Пренатальный Тест (Prenetix-тест) (СПЕЦЗАБОР, срок дни – до 12 раб. дн.)42 000 руб.
Консультация врача акушера-гинеколога по неинвазивному пренатальному генетическому тесту (без УЗИ)1 300 руб.
Консультация врача-генетика2 100 руб.
Пренатальный скрининг 1-го триместра беременности (9-13 неделя)по свободному бета-ХГЧ и ПАПП-А белка с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни – до 3)1 370 руб.
Пренатальный скрининг 2-го триместра беременности (14-21неделя) по ХГЧ, АФП и своб.эстриолу с расчетом риска трисомий-18, 21 и дефекта невральной трубки (PRISСA) (кровь(сыворотка), срок дни – до 3)1 470 руб.
УЗИ матки и плода на сроке 13-40 недель (двухмерное)3 200 руб.
Забор крови из вены300 руб.

Источник: https://www.VitroClinic.ru/vedenie-beremennosti/prenatalnaya-diagnostika/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.