Генетические отклонения у плода причины

Содержание

Причины замершей беременности на ранних и поздних сроках

Генетические отклонения у плода причины

Замершая беременность характеризуется патологией беременности, заключающейся прекращением формирования и развития плода, и как результат его гибели. Замершая беременность протекает, как правило, без явных клинических проявлений выкидыша, поэтому чаще всего не происходит самопроизвольного выкидыша.

Застывшая беременность может произойти на разных сроках беременности, не зависимо от возраста женщины. Чаще всего, по данным медиков, в группу риска попадают женщины старше 38 лет.

Внутриутробная гибель плода в основном бывает на сроке до 13 недель (первый триместр), реже на более поздних сроках беременности.

Причины замершей беременности

Причины, по которым происходит остановка развития и формирования плода, могут быть самые различные и этиология замершей беременности еще полностью не выявлена современной медициной. Однако выделены основные группы факторов застывания развития и формирования плода.

Одной из ведущих причин замершей беременности, являются гормональные нарушения.

Гормональные сбои, которые происходят в организме женщины, вызывают дефицит прогестерона и его дисбаланса с эстрогеном, что препятствует притоку достаточного количество питательных веществ, так необходимых для развития и формирования эмбриона, может стать фактом его гибели.

К гормональным нарушениям также относят дисфункцию яичников, различные заболевания эндокринной системы, поликистоз яичников, гипотиреоз (пониженная функция щитовидной железы, оказывающая воздействие на гормональный фон у женщин).

Такого рода гормональные нарушения нужно лечить на стадии планирования беременности, чтобы предотвратить гибель эмбриона и в дальнейшем не допустить замершую беременность. При гипотериозе для нормализации функции щитовидной железы рекомендуется использовать отвар или настой корней лапчатки белой или препарат Тирео-Вит, на основе корней этого уникального лекарственного растения.

Немалую роль в проявлении замершей беременности играет и иммунологический фактор. Материнский организм воспринимает плодное яйцо, как инородное тело, так как оно на половину содержит генетическую информацию отца, являющейся для матери чужеродной. Защитной реакцией женского организма является выработка большого количества антител, оказывающих влияние на плод и убивающих его.

Причиной замершей беременности может стать и резус-конфликт матери и плода, который встречается, если у родителей разный резус-фактор. Будущим мамам следует помнить, что при повторной беременности резус-конфликт существенно нарастает, что приводит к риску замершей беременности. Этого можно избежать, встав своевременно на учет в женскую консультацию для получения адекватной терапии.

Огромную роль при замирании плода играет перенесенный стресс, обострение депрессии и любое перенесенное нервное потрясение.

Генетические причины замершей беременности

К генетическим причинам замершей беременности относят аутоиммунные нарушения (нарушения свертываемости крови — Антифосфолипидный синдром, до 5% причина замирания беременности), при котором вырабатывается материнским организмом большое количество антител к фосфолипидам плазмы крови, вызывающих тромбозы в глубоких венах голени, печеночных и почечных венах. Этиология синдрома АФС — генетическая предрасположенность, которую диагностировать важно на стадии планирования беременности и начать адекватную терапию. Если диагноз АФС установлен в период беременности, что терапевтические мероприятия следует проводить в условиях стационара.

К генетическим причинам замершей беременности относятся и аномалии хромосом. Гибель эмбриона обусловлена тем, что патологией развития зиготы плода и неблагоприятными сбоями генетического кода развития плаценты, наследуемых плодом, как от одного из родителей, так и от патологической комбинации генов обоих родителей.

Замирание плода, происшедшее по этой причине, одно из самых сложных, даже при планировании следующей беременности комбинация генов не всегда поддается коррекции.

Другие разновидности хромосомных аномалий при использовании донорского материала вместо материала одного из родителей в современных условиях успешно корректируются.

Гормональные, генетические и иммунные нарушения являются наиболее частыми причинами замершей беременности на ранних сроках.

Причины замершей беременности на ранних сроках

Причинами замершей беременности на ранних сроках, а также и на поздних могут стать инфекции, как хронические, так и острые. Хламидоз, микоплазмоз, уреаплазмоз, герпес (особенно цитомегаловирус) – опасные для эмбриона хронические инфекции, часто присутствующие в организме матери ещё до начала беременности.

Беременность, ослабляющая иммунитет матери, позволяет этим видам инфекции обостриться с большей силой и разрушительностью для организма. Особенно опасным является цитомегаловирус (сложный герпес) на ранних сроках – одна частых причин гибели плода.

Заражение этим видом герпеса на поздних сроках не вызывает замирание плода, но является причиной врожденных заболеваний у малыша (желтуха, увеличенная печень и селезенка и т.д.). Венерические заболевания – гонорея, сифилис, также могут стать причиной замершей беременности.

Уничтожающей инфекцией для эмбриона и является грипп, сопровождающийся высокой температурой и разного рода осложнениями, опасен и для женщины. Менее опасными являются пневмония, пиелонефрит.

Во время беременности при любом сроке нельзя контактировать с больными краснухой, именно это инфекционное заболевание может спровоцировать поражение одной из жизненно важных систем организма будущего малыша, что может стать причиной замерзания его развития.

Краснуха чаще всего провоцирует самопроизвольный выкидыш. Малыши, появившиеся на свет, у матерей переболевших краснухой в период беременности нередко погибают в первый год жизни из-за полученных врожденных пороков.

Женщинам, переболевшим краснухой в детстве, рекомендуется вакцинация ещё до планирования беременности.

Причинами замершей беременности на раннихсроках, и в более поздний период могут стать и внешние воздействия – радиоактивное излучение, смена климата, длительные перелеты, подъем и перенос тяжестей. Не рекомендуется длительно пребывать на солнце, а также посещать солярий.

Избегать стрессовых ситуаций, следствием которых может стать злоупотребление антидепрессантами и снотворными препаратами, также являющими критически опасными для развивающегося плода.

Для снятия проявлений депрессии и раздражительности в период беременности показана валериана лекарственная, под контролем врача-гинеколога.

Не допустимы в период беременности вредные привычки (наркотики, алкоголь, курение), также являющиеся благоприятной почвой для развития замершей беременности. Если с вами все-таки произошло несчастье – не унывайте, женщина имеет возможность забеременеть и после потери плода, главное правильно восстановиться после замершей беременности!

Читайте так же:

Во время беременности наблюдаются нарушения функций щитовидной железы!

Чем опасен недостаток йода во время беременности!

Депрессия во время беременности, как одна из опасностей для женщины

Безопасно ли применение валерианы во время беременности?

Какие витамины пить во время беременности

Источник: http://xn----dtbhld7amoh.xn--p1ai/prichiny-zamershej-beremennosti-na-rannix-i-pozdnix-srokax-geneticheskie-faktory/

Генетические факторы невынашивания беременности

Генетические отклонения у плода причины

При своевременном выявлении генетических отклонений возможно лечение бесплодия и предупреждение развития внутриутробной патологии у ребенка.

Причины генетических отклонений

В настоящее время известно множество причин, приводящих к самопроизвольному прерыванию беременности, причем 9 -10% из них обусловлены наличием хромосомных аномалий у развивающегося плода.

Это связано с тем, что на определенном этапе его внутриутробного развития (обычно в сроке до 22 недель) появляются аномалии развития, которые несовместимы с жизнью. И это ведет к возникновению «замершей беременности» или самопроизвольному прерыванию беременности.

Установлен “семейный” (наследственный) характер этой патологии, иногда в такой семье возможно рождение ребенка, но с признаками умственной отсталости и/или врожденными пороками развития органов.

Как правило, генетические факторы родителей могут быть обусловлены:

  • хромосомными нарушениями (изменением величины, формы, количества; хромосом, изменением положения их определенных участков – транслокация и т.д.);
  • дефектом одного гена (нарушение его строения или положения);
  • нарушениями, связанными с Х-хромосомой (они обычно передаются по наследству женщинами, хотя у самих женщин признаков наследуемого заболевания может и не быть);
  • многофакторными причинами.

Поэтому супружеской паре, у которой среди родственников встречалась подобная патология, врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое обследование еще до возникновения беременности. Причем необходимо обследоваться сразу обоим супругам.

Если же  невынашивание беременности у супружеской пары наблюдалось два и более раз, высока вероятность  генетической обусловленности этого состояния. Риск повторного выкидыша во время третьей беременности составляет 24%, четвертой– 30%, пятой – 40%.

В тех случаях, когда у одного из супругов выявлены изменения в кариотипе (индивидуальном наборе хромосом), врачи настоятельно рекомендуют проводить пренатальную (внутриутробную)  генетическую диагностику (путем взятия материала для исследования при биопсии хориона или взятием околоплодных вод), так как вероятность развития у плода серьезных  генетических нарушений достаточно высока.

Перспективы коррекции генетических нарушений при своевременном их выявлении

Было установлено, что наличие некоторых генетических аномалий  может приводить к привычному самопроизвольному прерыванию беременности лишь при наличии определенных неблагоприятных условий во время беременности.

Так, например, известно, что генетические нарушения свертывающей системы крови (тромбофилии) могут проявиться у женщины во время беременности при несбалансированном питании, приеме некоторых лекарственных препаратов, незначительных оперативных вмешательствах (например, удаление зуба).

При этом в плаценте формируются микротромбозы, приводящие к прерыванию беременности, хотя в коагулограмме (анализе состояния свертывающей системы крови) беременной женщины патологических отклонений нет.

В то же время, при осведомленности супругов о наличии у них такой генетической предрасположенности к заболеванию крови, можно было своевременно пройти профилактический курс соответствующей терапии, после которого беременность протекала бы без осложнений.

Другими значимыми генетическими нарушениями, приводящими к привычному невынашиванию беременности, являются генетические факторы врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН), обусловленные  различными нарушениями строения гена CYP21.

При этом у плода развивается адреногенитальный синдром, из-за нарушения нормального синтеза стероидных гормонов, что сказывается на развитии половых признаков.

В тяжелых случаях (у 26%) возможно невынашивание беременности, а также наличие бесплодия.

Показания для проведения генетических исследований

Существует множество генетических нарушений, ведущих к невынашиванию беременности, но при своевременном выявлении этой патологии возможно лечение бесплодия и предупреждение развития патологии у плода. Поэтому основными показания для проведения генетического исследования являются:

  • наличие у супружеской пары (и/или их ближайших родственников) в анамнезе более двух самопроизвольных прерываний беременности, случаев внутриутробной гибели плода, а также рождения детей с аномалиями развития,
  • наличие в анамнезе супружеской пары нескольких неудачных попыток ЭКО,
  • наличие у супругов и/или их ближайших родственников заболеваний крови и   сердечно-сосудистой системы, инфарктов, инсультов, тромбоэмболической болезни    и т.п.;
  • длительное использование до беременности оральных гормональных контрацептивов, проведение заместительной гормональной терапии, химио- и лучевой терапии,
  • наличия у женщин синдрома поликистозных яичников неясной природы, отсутствие или нарушения менструального цикла,
  • наличия у детей младшего возраста (до 4-5 лет) признаков преждевременного полового развития

Оптимальным же считается консультация  у врача-генетика обоих супругов (пары), на этапе планирования семейной жизни и до наступления беременности.

Источник: https://vitaportal.ru/planirovanie-beremennosti/geneticheskie-faktory-nevynashivaniya-beremennosti.html

Генетические и хромосомные нарушения у плода: как выявить своевременно • Центр гинекологии в Санкт-Петербурге

Генетические отклонения у плода причины

Изменения в хромосомном наборе плода могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем и спровоцировать образование врожденных дефектов у новорожденного ребенка. Существуют методы диагностики, которые позволяют выявить  некоторые генетические заболевания ещё при беременности.

Примерно половину хромосомных и генетических патологий можно обнаружить на первых этапах беременности, когда ещё можно успеть сделать аборт, и даже до зачатия.

Что такое гены и хромосомы?

Гены и хромосомы хранят информацию о росте человека, цвете волос, глаз и других признаках. Ребенок получает их от своих родителей. Иногда происходит изменение хромосомы. Это может спровоцировать развитие таких опасных заболеваний, как муковисцидоз, серповидно-клеточная анемия и т.д..

Изменения на генном уровне становятся причиной врожденных внутренних или внешних пороков у ребенка. Происходят аномалии в развитии частей тела или внутренних органов. Одно из таких нарушений — порок сердца.

У каждого человека есть 23 пары хромосом, где в паре одна хромосома от отца, а другая от матери. Одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений — синдром Дауна, когда в двадцать первой паре имеется лишняя третья хромосома.

Что такое генетическое консультирование?

Генетическое консультирование помогает понять, как возникают врожденные дефекты и другие заболевания в семьях. Врач выявляет причины развития генетических заболеваний, советует доступные виды тестирования, определяет шансы родить здорового ребенка.

Как узнать, подвержен ли ребенок генетическому заболеванию?

Ребенок может подвергаться повышенному риску на генетическом уровне, если:

  • У одного из родителей имеется генетическое заболевание;
  • В семье есть ребенок с генетическими отклонениями;
  • Генетическое заболевание встречается в семье одного из родителей или этнической группе партнера. Этническая группа – это группа людей, которые разделяют язык и культуру.

Генетик изучает историю здоровья семей обоих родителей, чтобы узнать больше о генах и хромосомах, которые могут повлиять на здоровье будущего ребенка.

Какие тесты можно пройти до беременности, чтобы узнать о генетических отклонениях, способных в будущем повлиять на здоровье потомства?

При планировании беременности можно пройти скрининг-тесты, чтобы определить, является ли человек носителем определенных генетических заболеваний или нет. Обследование до беременности может помочь оценить все риски и принять решение.

Женщинам рекомендуются следующие виды обследования:

    1. На муковисцидоз (кистозный фиброз). Это состояние, которое влияет на работу дыхательной системы и органов пищеварения.
    2. На спинальную мышечную атрофию. Заболевание, которое поражает нервные клетки спинного мозга. Это ослабляет мышцы и влияет на способность человека передвигаться, дышать, глотать, держать голову, контролировать шею.
    3. На талассемию. Заболевание, которое влияет на работу органов кроветворения, замедляя выработку здоровых эритроцитов и гемоглобина.
    4. На гемоглобинопатию.

Консультант-генетик может порекомендовать пройти обследование на основе семейной истории здоровья:

  1. Синдром ломкой Х-хромосомы. Такое состояние возникает, когда организм не может вырабатывать достаточное количество белка, необходимого для роста и развития мозга.
  2. Болезнь Тея-Сакса. Это состояние, которое приводит к гибели нервных клеток мозга и позвоночника. Часто встречается у этнической группы евреев-ашкенази.

При экстракорпоральным оплодотворении супружеской паре может быть предложено  предимплантационное тестирование, в ходе которого проверяются клетки эмбриона на предмет изменения генов, прежде чем он будет помещен в матку.

В этом случае повышается шанс родить здорового ребенка, у которого не будет нарушений на генном уровне.

Какие тесты проводятся во время беременности для выявления генетических аномалий, влияющих на развитие плода?

Диагностика, которая выполняется во время беременности:

  1. Скрининговые тесты, в том числе бесклеточное тестирование ДНК плода, скрининг в первом триместре и скрининг материнской крови. Они помогают определить, подвержен ли ребенок риску развития определенных генетических заболеваний, в том числе и синдром Дауна.
  2. Диагностические тесты, включая амниоцентез (также называемый амнио) и отбор проб ворсин хориона. Если скрининг-тест показывает, что ребенок может быть подвержен риску какого-либо заболевания, врач направляет женщину на диагностический тест, например, амнио, чтобы точно это выяснить.

Каковы преимущества и риски тестирования?

Преимущества своевременного тестирования в том, что семейная пара сможет узнать о состоянии здоровья будущего потомства следующее:

  1. Подвержен ли ребенок риску или не будет иметь генетическое заболевание.
  2. При выявлении рисков появляется возможность предотвращения развития патологии.
  3. При обнаружении серьезных отклонений у плода женщина может принять решение о прерывании беременности.

Риски тестирования:

  1. Результаты могут повлиять на эмоциональное состояние человека, лишить его надежды на возможность иметь детей.
  2. Тестирование может повлиять на взаимоотношения между членами семьи: не каждый захочет поделиться информацией о своем здоровье.
  3. Тестирование может не дать достаточно информации о состоянии будущего ребенка.

Физические риски тестирования минимальны. Во многих тестах используется только образец крови или слюны.

Исключение — амнио-обследование может спровоцировать выкидыш, потому что берется образец околоплодной жидкости.

Какие проблемы могут вызывать генетические заболевания во время и после беременности?

Генетические отклонения могут вызвать выкидыш или мертворождение. Более половины выкидышей вызваны именно хромосомными состояниями.

Мертворождение — это когда ребенок умирает в утробе матери до рождения, но после 20 недель беременности.

Каждый ребенок, родившийся с генетическим заболеванием, отличается от здоровых детей. Проблемы зависят от того, какие хромосомы затронуты. В большинстве случаев младенцы имеют интеллектуальные нарушения или врожденные дефекты.

Интеллектуальные нарушения — это проблемы с работой головного мозга, которые вызывают задержки в физическом развитии, обучении, общении, заботе о себе.

Всегда ли нарушение здоровья и врожденные дефекты бывают из-за нарушений на генном уровне?

Не всегда. Все причины неизвестны, но выявлены факторы, влияющие на здоровье и развитие малыша:

  • курение;
  • употребление алкоголя;
  • использование наркотиков;
  • злоупотребление медикаментозными препаратами;
  • постоянное контактирование с вредными химическими веществами.

ссылкой:

Источник: https://ginclinic-spb.ru/geneticheskie-i-hromosomnye-narushenija-u-ploda-kak-vyjavit-svoevremenno/

Особенности течения и наблюдения поздней беременности

Генетические отклонения у плода причины

19 апреля 2013 года

В последнее время все больше женщин принимают решение родить ребенка после 40 лет, и часто, «багаж» из приобретенных хронических заболеваний и инфекций мешает беременности протекать благополучно. Но если к планированию и наблюдению поздней беременности подойти ответственно, то родить здорового малыша вполне возможно.

Влияние поздней беременности на здоровье мамы

Считается, что поздняя беременность «омолаживает» женщину: отодвигает время наступления менопаузы, облегчает ее течение, снижает риск остеопороза и сердечно-сосудистой патологии, улучшает состояние кожи.

Так, в исследованиях, проведенных американскими учеными, было обнаружено, что биологический возраст женщин, родивших после 35-40 лет, на 15 лет моложе, чем у сверстниц рожавших раньше или не рожавших вовсе. Однако о благотворном влиянии поздней беременности можно говорить, только если женщина полностью здорова.

В противном случае, хронические заболевания, в том числе не выявленные, во время поздней беременности могут усугубиться и обостриться, негативно сказаться как на течении беременности, так и на общем состоянии здоровья женщины.

Беременность и роды – большая нагрузка на организм, которая, не зависимо от возраста, может спровоцировать ухудшение состояния здоровья. Чем старше женщина, тем вероятность наличия у нее хронических заболеваний выше. К патологиям, чаще всего осложняющим течение поздней беременности, относятся:

  • сердечно-сосудистые заболевания (артериальная гипертензия, пороки сердца);
  • хронические заболевания легких (обструктивный бронхит, бронхиальная астма);
  • хронические заболевания почек (пиелонефриты, гломерулонефриты, мочекаменная болезнь);
  • эндокринные заболевания (заболевания надпочечников, щитовидной железы, сахарный диабет и др.).

Если заболевание находилось в стадии ремиссии и не проявляло себя, то гормональный всплеск и увеличившаяся нагрузка на все системы организма во время беременности заставят перейти его в стадию обострения.

Как правило, ухудшение состояния здоровья наблюдается уже в первом триместре (до 12 недель гестации), когда происходит активная дифференциация органов и тканей плода.

Обострение хронической патологии причиняет вред не только здоровью женщины, нередко оно становится причиной угрозы прерывания беременности, а медикаментозное лечение заболевания может спровоцировать возникновение пороков развития у плода.

Существуют патологии, при которых беременность и роды представляют смертельную опасность для жизни женщины. К ним принадлежат:

  • тяжелая форма сахарного диабета (тяжелая диабетическая нефропатия, микроангиопатия);
  • гипертоническая болезнь (3 стадия) с нарушениями кровообращения;
  • онкологические заболевания (рак шейки матки, щитовидной железы);
  • тяжелые заболевания крови;
  • почечная, сердечно-сосудистая, дыхательная недостаточность;
  • цирроз печени;
  • тяжелые аутоиммунные заболевания (системная красная волчанка).

При наличии хронических патологий, прежде чем планировать беременность, следует проконсультироваться со специалистом, который спрогнозирует влияние беременности на течение заболевания и назначит, при необходимости, лечение.

Поздняя беременность: риски со стороны женщины

Угроза прерывания беременности одно из основных осложнений поздней беременности.

Если у женщин до 30 лет риск самопроизвольного аборта составляет 10%, то в 30-39 лет он увеличивается до 17%, а в 40-44 лет достигает 33%.

Возрастание риска невынашивания беременности связано с возрастными изменениями женского организма (уменьшение эластичности тканей, недостаточность гормонов) и со старением яйцеклеток.

Патология плаценты: хроническая плацентарная недостаточность, предлежание плаценты и связанные с ним кровотечения, преждевременная отслойка плаценты. Данные осложнения беременности у женщин старше 40 лет встречаются чаще. Их причинами являются возрастные изменения в организме, хронические заболевания и инфекции.

Гестационный диабет у женщин после 40 лет, по сравнению с беременными до 30 лет, встречается в 3 раза чаще. Сахарный диабет во время беременности требует соблюдения специальной диеты и, нередко, медикаментозного лечения. Так, инъекции инсулина назначаются примерно 15% женщин.

Поздний токсикоз (гестоз) – осложнение беременности, характеризующееся повышением артериального давления, отеками и наличием белка в моче.

Поздний токсикоз возникает во второй половине беременности. При отсутствии лечения он может иметь тяжелые последствия, вплоть до летального исхода.

Предрасполагающими факторами к появлению гестоза являются артериальная гипертензия, заболевания почек и ожирение.

Многоплодная беременность. Возрастание частоты этого явления ближе к 40-ка годам связано не только с аномалиями овуляции и старением яйцеклеток. В последнее время многоплодная беременность часто является результатом ЭКО (экстракорпорального оплодотворения).

Осложнения родов. С возрастом вероятность возникновения слабости родовой деятельности, риск разрывов, вследствие снижения эластичности тканей, и кровотечений, вызванных плацентарными проблемами, значительно увеличивается.

Кесарево сечение. В возрасте 35-40 лет вероятность родоразрешения хирургическим путем составляет 40%, после 40 лет – 47% (для сравнения, до 30 лет лишь 14% женщин проводится кесарево сечение).

Риски со стороны ребенка

Преждевременные роды. У возрастных мам риск родить недоношенного ребенка (до 37 недель гестации) повышен. Недоношенные дети тяжелее адаптируются к внеутробной жизни, часто нуждаются в дыхательной поддержке, больше подвержены инфекциям.

Задержка внутриутробного развития возникает вследствие плацентарных нарушений. При рождении ребенок в росте и весе отстает от своего гестационного возраста.

Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС возникает вследствие острой (во время родов) или хронической (в период беременности) гипоксии. Острая гипоксия чаще связана с затяжным потужным периодом, обусловленным возрастными особенностями организма женщины.

Генетические отклонения. С возрастом риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями возрастает. Яйцеклетки закладываются еще внутриутробно и все негативные факторы, воздействующие на женщину на протяжении ее жизни, отражаются на их состоянии.

Токсическое, радиационное воздействие ведет к мутациям в хромосомном наборе яйцеклеток, что ведет к появлению генетических нарушений у эмбриона.

Это объясняет тот факт, что частота мертворождений и выкидышей у женщин после 40 лет повышена – эмбрионы, развивающиеся из яйцеклеток с поврежденным хромосомным набором, оказываются нежизнеспособными и гибнут внутриутробно.

Существует множество различных хромосомных аномалий, но наиболее распространенной среди них является трисомия по 21 хромосоме (синдром Дауна). Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна пропорционально зависит от возраста родителей (главным образом матери, в меньшей степени отца).

Так, если в 30 лет вероятность рождения такого ребенка составляет 1:1000, то в 40 лет этот показатель увеличивается до 1:100, а в 45 он достигает 1:30. Однако следует учитывать, что даже после 45 лет шанс родить здорового ребенка достаточно высок (приравнивается к 90%).

Тем более что на современном этапе существуют методы обследования, позволяющие исключить хромосомную патологию, в том числе синдром Дауна, на ранних строках беременности.

Подготовка к беременности

Подходить к планированию беременности после 40 лет необходимо тщательно. Приняв такое решение, следует в первую очередь обратиться к врачу, который поможет правильно подготовиться к зачатию. Ниже изложен примерный перечень мероприятий, необходимых для подготовки к поздней беременности.

  1. Консультация акушер-гинеколога. Оптимально, если врач, ведущий планирование беременности в дальнейшем наблюдает за ее течением. Как правило, ведущий врач назначает необходимые консультации и дополнительные обследования.
  2. Медико-генетическая консультация необходима всем женщинам, планирующим беременность после 30 лет. Генетик определяет, входит ли семейная пара в группу риска по каким-либо генетическим заболеваниям и какова вероятность рождения здорового ребенка.
  3. Консультация терапевта, профилактическое лечение хронических заболеваний.
  4. Консультация офтальмолога, отоларинголога и стоматолога.
  5. Консультация эндокринолога по показаниям (сахарный диабет, заболевания щитовидной железы).
  6. Общие анализы крови и мочи, сахар крови, биохимический анализ крови.
  7. Обследование на TORH и инфекции передающиеся половым путем.
  8. Вакцинация по показаниям: в случае отсутствия у женщины антител к краснухе и к гепатиту В.
  9. Назначение фолиевой кислоты (витамин В9). Прием препаратов фолиевой кислоты за несколько месяцев до зачатия значительно уменьшает риск пороков развития нервной системы у плода.
  10. Отказ от вредных привычек (курения, алкоголя, наркотиков) и ведение здорового образа жизни.

Планирование беременности позволяет избежать большинства осложнений во время вынашивания ребенка и поэтому лучше не полагаться на судьбу, а готовиться к зачатию под контролем специалистов.

Квалифицированное наблюдение – гарантия положительного результата

При ведении поздней беременности особое значение имеет пренатальная диагностика врожденных пороков развития и генетических нарушений, которая включает в себя скриннинговые (УЗИ, двойной, тройной тесты) и инвазивные уточняющие исследования (биопсия хориона и амниоцентез).

Скриннинговые исследования рекомендуется проходить всем беременным. Так, между 11 и 14 неделями гестации проводятся ультразвуковое исследование и двойной тест.

УЗИ на этом строке определяет толщину воротникового пространства (увеличение этого показателя является признаком синдрома Дауна), а также помогает уточнить срок беременности и количество плодов в матке.

Двойной тест включает в себя два показателя: уровень ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy-associated plasma protein-A – PAPP-A) и бета-субъединицы хорионического гонадотропина человека (β-ХГЧ). Проходить двойной тест можно с 9 по 14 неделю гестации, но наиболее точные показатели – с 10 по12 неделю. Снижение PAPP-A и повышение β-ХГЧ являются признаком синдрома Дауна.

Тройной тест можно проводить с 15 по 20 неделю беременности, лучше – на 16-18 неделе. Он включает определение уровня альфафетопротеина (АФП), β-ХГЧ и естрадиола.

Отклонение АФП указывает на дефекты нервной трубки, брюшной стенки плода, атрезию пищевода и двенадцатиперстной кишки, некоторые аномалии почек и мочевыводящих путей, синдром Шерешевского-Тернера.

Высокие цифры β-ХГЧ в сочетании с низким АФП характерны для синдрома Дауна.

Точность скриннинговых исследований колеблется от 60 до 90%, они помогают заподозрить нарушения в развитии плода. Для уточнения диагноза существуют инвазивные исследования.

Инвазивные исследования проводятся при высокой вероятности генетических нарушений у плода (когда двойной, тройной тесты и УЗИ указывают на патологию).

Биопсия хориона проводится на 10-11 неделе гестации. Метод заключается в заборе образцов наружной оболочки эмбриона через стенку или через шейку матки. Эта процедура сопряжена с высокой вероятностью выкидыша.

С помощью биопсии хориона можно определить синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и другие хромосомные заболевания, сопровождающиеся грубыми пороками или умственной отсталостью.

Также исследование помогает установить пол плода и наличие у него генных нарушений.

Амниоцентез проводится с 15-16 недели гестации. Исследованию подлежит околоплодная жидкость, в которой содержаться эпителиальные клетки плода.

Метод, кроме генных и хромосомных нарушений, определяет степень зрелости легких плода, степень гипоксии, тяжесть резус-конфликта. Также он помогает установить наличие пороков развития головного и спинного мозга плода.

Увеличение угрозы выкидыша при этом исследовании, по сравнению с предыдущим, незначительно.

Во многих странах беременные женщины старше 35 лет, в виду высокой вероятности генетических аномалий, направляются на инвазивную диагностику без проведения предварительных биохимических тестов.

О возможных трудностях поздней беременности необходимо знать заранее, но не стоит отказываться от своего решения. Ведь благодаря тому, что зрелые женщины, как правило, более ответственно относятся к своей беременности, соблюдают назначения врача и проходят необходимые исследования, – у них чаще всего рождаются здоровые дети.

Источник: https://menopause.health-ua.org/articles/categories/2688/4188-Osobennosti-techeniya-i-nablyudeniya-pozdnej-beremennosti

Наследственные болезни и беременность

Генетические отклонения у плода причины
Наследственные заболевания – это патологии, которые передаются в семье из одного поколения в другое, некоторые из них могут проявляться с самого рождения ребенка.

К таким болезням можно отнести пороки развития: например, шестипалость, заболевание крови – гемофилию, карликовость, синдром Дауна, и многие другие заболевания.

 Конечно, будущие родители, в семье которых были случаи подобных тяжелых недугов, очень переживают о здоровье собственного потомства и часто боятся, что ребенок унаследует их. На самом деле наличие в семье наследственных заболеваний не является причиной для того, чтобы прожить жизнь, не имея детей.

Однако, планируя беременность, очень важно подробно изучить собственный семейный анамнез, а также анамнез семьи супруга, чтобы предупредить возможные риски.

Развитие большинства генетических заболеваний обуславливается мутациями генов. Если мутационный ген одного из родителей передастся малышу, то вероятность того, что у него обнаружится заболевание, составит 50 на 50. Если в семье имеются наследственные заболевания, передающиеся из поколения в поколения, перед планированием беременности очень желательно посетить врача-генетика нашей клиники.

Помимо дефектов генов, причиной наследственного заболевания может стать и дефект хромосом. Одним из распространенных хромосомных заболеваний является болезнь Дауна.

Отдельно можно выделить ряд заболеваний с наследственной предрасположенностью. Это астма, диабет, болезнь Альцгеймера, ожирение, некоторые виды рака и прочие довольно распространенные патологии. Вовсе не обязательно, что эти болезни всегда имеют наследственную природу, но часто в основе их развития лежит именно генетический дефект.

Факторы риска генетических заболеваний

Существующие риски, что наследственные заболевания вашей семьи передадутся ребенку, оцениваются, в зависимости от следующих факторов:

  • этническая группа:  известно, что распространенность многих генетических заболеваний существенно отличается у разных этнических групп;
  • пол больного человека: некоторые заболевания имеют предрасположенность, обусловленную полом;
  • тяжесть течения заболевания;
  • степень родства: чем она меньше, тем меньше риск передачи заболевания вашему ребенку.

Нужна ли консультация генетика?

Когда семейная пара имеет повышенный риск рождения ребенка с генетическим заболеванием, консультация генетика становится необходимым условием. Главной задачей специалиста в области генетики становится обеспечение супружеской пары всей необходимой информацией, которая даст им возможность самим принять решение о зачатии и рождении ребенка.

Мы рекомендуем всем супружеским парам при неудачных попытках ЭКО пройти генетическое обследование и консультацию генетика. После 35 лет у женщины могут происходить генетические мутации и это может стать причиной получения неполноценного (с генетической точки зрения) эмбриона. Если такой эмбрион отторгается, то это приводит к неудачам при проведении лечения методами ЭКО.

Ведь при проведении лечения данным методом эмбриолог не может оценить генетическое здоровье эмбриона.

Однако существуют методы преимплантационной диагностики, когда на 3 сутки или на 5 сутки развития эмбриона можно определить его генетическую полноценность.

Преимплантационная диагностика  (ПГД) проводится в программе ЭКО+ИКСИ и после выявления здоровых эмбрионов именно они переносятся в полость матки пациентки.

Наиболее распространенные методы ПГД:

  • ПЦР метод,
  • ФИШ,
  • Сравнительная геномная гибридизация.

Достижения современной медицины могут помочь паре родить абсолютно здорового ребенка, даже если оба супруга являются носителями какого-либо наследственного заболевания.

Следующий этап – определение генетических заболеваний во время беременности

Во время беременности женщина может пройти скриннинговое обследование, направленное на выявление у плода наследственной патологии, а если точнее, то на определение вероятности развития генетического заболевания. К таким диагностическим исследованиям, которые проводят в дородовой период, относятся:

  • Неинвазивный пренатальный генетический тест –  по анализу крови матери во время беременности более 10 недель можно определить  заболевания, сцепленные с 13, 18, 21 хромосомой до 100% достоверности и половые хромосомы X и Y с точностью до 97-98%. Данный тест можно проводить у беременных женщин и с многоплодной беременностью и с беременностью, полученной при использовании ооцитов донора;
  • амниоцентез – исследование амниотической жидкости, позволяющее выявить различные хромосомные дефекты, а также определить пол будущего ребенка – проводится на больших сроках;
  • хорионбиопсия – исследование ткани хориона (окружающей эмбрион на ранних сроках – до 11 недель беременности), позволяет определить некоторые генетические нарушения, в том числе диагностировать очень редкие наследственные заболевания.

Как правило, исследование хориона проводится по показаниям и назначается в следующих случаях:

  • возраст беременной женщины составляет больше тридцати пяти лет;
  • имеются хромосомные дефекты у одного из родителей или же сразу у обоих;
  • у семейной пары уже был рожден ребенок с хромосомным заболеванием.

Если проведенные исследования установили наличие у плода тяжелого генетического нарушения, родителям придется сделать, пожалуй, самый тяжелый выбор в их жизни. Об этом приходится говорить потому, что лечение многих генетических заболеваний невозможно.

Стоит сказать, что в идеале предварительное обследование у нашего врача-генетика нужно пройти даже тем парам, семейный анамнез которых не внушает никаких опасений. Очень важно понимать, что если вам удастся разорвать связь наследственных заболеваний и беременности, вы обеспечите здоровое будущее не только собственным детям, но также внукам и правнукам.

Дополнительная информация

Источник: https://reprod.ru/akusherstvo/informatsiya/nasledstvennye-bolezni-i-beremennost/

Хромосомные аномалии у детей

Генетические отклонения у плода причины

Примерно 1 из 150 детей рождается с хромосомной аномалией. Эти нарушения вызваны ошибками в количестве или структуре хромосом. Многие дети с хромосомными проблемами имеют психические и/или физические врожденные дефекты. Некоторые хромосомные проблемы в конечном итоге приводят к выкидышу или мертворождению.

Хромосомы – это нитевидные структуры, находящиеся в клетках нашего организма и содержащие в себе набор генов. У людей насчитывается около 20 – 25 тыс.

генов, которые определяют такие признаки, как цвет глаз и волос, а также отвечают за рост и развитие каждой части тела.

У каждого человека в норме 46 хромосом, собранных в 23 хромосомные пары, в которых одна хромосома – унаследованная от матери, а вторая – от отца.

Причины хромосомных аномалий

Хромосомные патологии обычно являются результатом ошибки, которая происходит во время созревания сперматозоида или яйцеклетки. Почему происходят эти ошибки, пока не известно.

Яйцеклетки и сперматозоиды в норме содержат по 23 хромосомы. Когда они соединяются, они образуют оплодотворенную яйцеклетку с 46 хромосомами. Но иногда во время (или до) оплодотворения что-то идет не так. Так, например, яйцеклетка или сперматозоид могут неправильно развиться, в результате чего в них могут быть лишние хромосомы, или, наоборот, может не хватать хромосом.

При этом клетки с неправильным числом хромосом присоединяются к нормальной яйцеклетке или сперматозоиду, вследствие чего полученный эмбрион имеет хромосомные отклонения.

Наиболее распространенный тип хромосомной аномалии называется трисомией. Это означает, что у человека вместо двух копий конкретной хромосомы имеется три копии. Например, люди с синдромом Дауна имеют три копии 21-й хромосомы.

В большинстве случаев эмбрион с неправильным числом хромосом не выживает. В таких случаях у женщины происходит выкидыш, как правило, на ранних сроках. Это часто происходит в самом начале беременности, прежде чем женщина может понять, что она беременна. Более чем 50% выкидышей в первом триместре вызваны именно хромосомными патологиями у эмбриона.

Другие ошибки могут возникнуть перед оплодотворением. Они могут привести к изменению структуры одной или нескольких хромосом. У людей со структурными хромосомными отклонениями, как правило, нормальное число хромосом.

Тем не менее, небольшие кусочки хромосомы (или вся хромосома) могут быть удалены, скопированы, перевернуты, неуместны или могут обмениваться с частью другой хромосомы. Эти структурные перестройки могут не оказывать никакого влияния на человека, если у него есть все хромосомы, но они просто переставлены.

В других случаях такие перестановки могут привести к потере беременности или врожденным дефектам.

Ошибки в делении клеток могут произойти вскоре после оплодотворения. Это может привести к мозаицизму – состоянию, при котором человек имеет клетки с различными генетическими наборами. Например, людям с одной из форм мозаицизма – с синдромом Тернера – не хватает Х-хромосомы в некоторых, но не во всех, клетках.

Диагностика хромосомных аномалий

Хромосомные отклонения можно диагностировать еще до рождения ребенка путем пренатальных исследований, таких как, например, амниоцентез или биопсия хориона, или уже после рождения с помощью анализа крови.

Клетки, полученные в результате этих анализов, выращиваются в лаборатории, а затем их хромосомы исследуются под микроскопом. Лаборатория делает изображение (кариотип) всех хромосом человека, расположенных в порядке от большего к меньшему. Кариотип показывает количество, размер и форму хромосом и помогает врачам выявить любые отклонения.

Современные приказы Минздрава рекомендуют всем беременным женщинам проходить генетические скрининги, в частности и скрининг на синдром Дауна и некоторые другие хромосомные патологии, независимо от возраста женщины.

Первый пренатальный скрининг заключается во взятии на анализ материнской крови в первом триместре беременности (между 10 и 13 неделями беременности), а также в специальном ультразвуковом исследовании задней части шеи ребенка (так называемого воротникового пространства).

Второй пренатальный скрининг проводится во втором триместре беременности и заключается в анализе материнской крови на сроке между 16 и 18 неделями. Этот скрининг позволяет выявить беременности, которые находятся на более высоких рисках по наличию генетических нарушений.

Тем не менее, скрининг-тесты не могут точно диагностировать синдром Дауна или другие хромосомные аномалии. Врачи предлагают женщинам, у которых выявлены аномальные результаты скрининг-тестов, пройти дополнительные исследования – биопсию хориона и амниоцентез, чтобы окончательно диагностировать или исключить эти нарушения.

Самые распространенные хромосомные аномалии

Первые 22 пары хромосом называются аутосомами или соматическими (неполовыми) хромосомами. Наиболее распространенные нарушения этих хромосом включают в себя:

1. Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы) – одно из наиболее распространенных хромосомных отклонений, диагностируемое примерно у 1 из 800 младенцев. Люди с синдромом Дауна имеют различную степень умственного развития, характерные черты лица и, зачастую, врожденные аномалии в развитии сердца и другие проблемы.

Современные перспективы развития детей с синдромом Дауна намного ярче, чем были раньше. Большинство из них имеют ограниченные интеллектуальные возможности в легкой и умеренной форме. При условии раннего вмешательства и специального образования, многие из таких детей учатся читать и писать и с детства участвуют в различных мероприятиях.

Риск синдрома Дауна и других трисомий увеличивается с возрастом матери. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно:

  • 1 из 1300 – если возраст матери 25 лет;
  • 1 из 1000 – если возраст матери 30 лет;
  • 1 из 400 – если возраст матери 35 лет;
  • 1 из 100 – если возраст матери 40 лет;
  • 1 из 35 – если возраст матери 45 лет.

2. Трисомии 13 и 18 хромосом – эти трисомии обычно более серьезные, чем синдром Дауна, но, к счастью, довольно редкие.

Примерно 1 из 16000 младенцев рождается с трисомией 13 (синдром Патау), и 1 на 5000 младенцев – с трисомией 18 (синдром Эдвардса).

Дети с трисомиями 13 и 18, как правило, страдают тяжелыми отклонениями в умственном развитии и имеют множество врожденных физических дефектов. Большинство таких детей умирает в возрасте до одного года.

Последняя, 23-я пара хромосом – это половые хромосомы, называемые хромосомами X и хромосомами Y. Как правило, женщины имеют две Х-хромосомы, а у мужчины одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Аномалии половых хромосом могут вызвать бесплодие, нарушения роста и проблемы с обучением и поведением.

Наиболее распространенные аномалии половых хромосом включают в себя:

1. Синдром Тернера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 2500 плодов женского пола. У девочки с синдромом Тернера есть одна нормальная Х-хромосома и полностью или частично отсутствует вторая Х-хромосома. Как правило, такие девочки бесплодны и не подвергаются изменениям нормального полового созревания, если они не будут принимать синтетические половые гормоны.

Затронутые синдромом Тернера девушки очень невысокие, хотя лечение гормоном роста может помочь увеличению роста. Кроме того, у них присутствует целый комплекс проблем со здоровьем, особенно с сердцем и почками. Большинство девочек с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом, хотя и испытывают некоторые трудности в обучении, особенно в математике и пространственном мышлении.

2. Трисомия по Х-хромосоме – примерно у 1 из 1000 женщин имеется дополнительная Х-хромосома. Такие женщины отличаются очень высоким ростом. Они, как правило, не имеют физических врожденных дефектов, у них нормальное половое созревание и они способны к деторождению. У таких женщин нормальный интеллект, но могут быть и серьезные проблемы с учебой.

Поскольку такие девушки здоровы и имют нормальный внешний вид, их родители часто не знают, что у их дочери есть хромосомные аномалии. Некоторые родители узнают, что у их ребенка подобное отклонение, если матери во время вынашивания беременности был проведен один из инвазивных методов пренатальной диагностики (амниоцентез или хориоцентез).

3. Синдром Клайнфельтера – это нарушение затрагивает приблизительно 1 из 500 – 1000 мальчиков.

У мальчиков с синдромом Клайнфельтера есть две (а иногда и больше) Х-хромосомы вместе с одной нормальной Y-хромосомой. Такие мальчики обычно имеют нормальный интеллект, хотя у многих наблюдаются проблемы с учебой.

Когда такие мальчики взрослеют, у них отмечается пониженная секреция тестостерона и они оказываются бесплодными.

4. Дисомия по Y-хромосоме (XYY) – примерно 1 из 1000 мужчин рождается с одной или несколькими дополнительными Y-хромосомами. У такихх мужчин нормальное половое созревание и они не бесплодны.

Большинство из них имеют нормальный интеллект, хотя могут быть некоторые трудности в обучении, поведении и проблемы с речью и усвоением языков.

Как и в случае с трисомией по Х-хромосоме у женщин, многие мужчины и их родители не знают, что у них есть такая аномалия, пока не будет проведена пренатальная диагностика.

Менее распространенные хромосомные аномалии

Новые методы анализа хромосом позволяют определить крошечные хромосомные патологии, которые не могут быть видны даже под мощным микроскопом. В результате, всё больше родителей узнают, что у их ребенка есть генетическая аномалия.

Некоторые из таких необычных и редких аномалий включают в себя:

  • Делеция – отсутствие небольшого участка хромосомы;
  • Микроделеция — отсутствие очень небольшого количества хромосом, возможно, не хватает только одного гена;
  • Транслокация – часть одной хромосомы присоединяется к другой хромосоме;
  • Инверсия – часть хромосомы пропущена, а порядок генов изменен на обратный;
  • Дублирование (дупликация) – часть хромосомы дублируется, что приводит к образованию дополнительного генетического материала;
  • Кольцевая хромосома – когда на обоих концах хромосомы происходит удаление генетического материала, и новые концы объединяются и образуют кольцо.

Некоторые хромосомные патологии настолько редки, что науке известен только один или несколько случаев. Некоторые аномалии (например, некоторые транслокации и инверсии) могут никак не повлиять на здоровье человека, если отсутствует не генетический материал.

Некоторые необычные расстройства могут быть вызваны небольшими хромосомными делециями. Примерами являются:

  • Синдром кошачьего крика (делеция по 5 хромосоме) – больные дети в младенчестве отличаются криком на высоких тонах, как будто кричит кошка. У них есть существенные проблемы в физическом и интеллектуальном развитии. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 20 – 50 тыс. младенцев;
  • Синдром Прадера-Вилли (делеция по 15 хромосоме) – больные дети имеют отклонения в умственном развитии и в обучении, низкий рост и проблемы с поведением. У большинства таких детей развивается экстремальное ожирение. С таким заболеванием рождается примерно 1 из 10 – 25 тыс. младенцев;
  • Синдром Ди Джорджи (делеция по 22 хромосоме или делеция 22q11) – с делецией в определенной части 22 хромосомы рождается примерно 1 из 4000 младенцев. Данная делеция вызывает различные проблемы, которые могут включать в себя пороки сердца, расщелину губы/неба (волчья пасть и заячья губа), нарушения иммунной системы, аномальные черты лица и проблемы в обучении;
  • Синдром Вольфа-Хиршхорна (делеция по 4 хромосоме) – это расстройство характеризуется отклонениями в умственном развитии, пороками сердца, плохим мышечным тонусом, судорогами и другими проблемами. Это заболевание затрагивает примерно 1 из 50000 младенцев.

За исключением людей с синдромом Ди Джорджи, люди с вышеперечисленными синдромами бесплодны. Что касается людей с синдромом Ди Джорджи, то эта патология передается по наследству на 50% с каждой беременностью.

Новые методы анализа хромосом иногда могут точно определить, где отсутствует генетический материал, или где присутствует лишний ген.

Если врач точно знает, где находится виновник хромосомной аномалии, он может оценить всю степень его влияния на ребенка и дать примерный прогноз развития этого ребенка в будущем.

Часто это помогает родителям принять решение о сохранении беременности и заранее подготовиться к рождению немножко не такого, как все, малыша.

ПРОЙДИТЕ ТЕСТ (11 вопросов):

ХОРОШО ЛИ ТЫ ПОНИМАЕШЬ СЕБЯ?

Источник: http://mamusiki.ru/xromosomnye-anomalii/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.